据报道，浙江温州一医院在2月迎来一名下肢奇特的男婴，婴儿双腿像被剥去皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚掌，凭肉眼都可见到暗红色的肌肉和毛细血管。
经诊断证实该婴儿患上“新生儿先天性皮肤发育不全”该病会令双腿皮肤透明，不但死亡率较高，且并无效诊疗方案。在医生多日的悉心照料下，男婴最终痊愈出院。
先天性皮肤发育不全是一种世界罕见的疾病，它是指在一个或几个区域内的表皮、真皮出现先天性缺失，具体病因不明。目前有资料显示可能与常染色体隐性、显性基因等遗传因素有关。
这种疾病大多出生后1至2个月就痊愈了，但有的患儿病程却很长，恢复很慢而且易反复，极少数患者甚至需要植皮。
5种可怕的儿童罕见病
儿童罕见病有哪些？比较多人熟悉的罕见病有：
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。
2、成骨不全症
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。
主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"，尚无治愈方法。
3、白化病
白化病属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者俗称“月亮孩子”。患者头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶。
4、进行性肌营养不良症
因缺乏某种将脂肪转化成肌细胞的蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。国际医学界将此病患者俗称为“渐冰人”。此病发病率为每年每3500个新生婴儿里就有一个是这种病。所造成的严重后果丝毫不亚于英国物理学家霍金的肌萎缩侧索硬化症。
5、马凡综合征
俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。主要特征是别的孩子上半身和下半身基本一样长，可患者的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。
