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美母亲拍唐氏综合症患者感人特写

家庭医生在线 2016/3/17 14:28:31

据英国《每日邮报》3月15日报道,来自美国新泽西州的朱莉•威尔森拍摄了一组唐氏综合症患者的感人特写,希望改变人们对唐氏综合症的消极认知,积极面对该疾病。

朱莉•威尔森是一位来自美国新泽西州的35岁的年轻妈妈,她现在已经有三个孩子。关于唐氏综合症患者的特写拍摄,她是为了纪念她那患有唐氏综合症,并因此而英年早逝的姐姐,希望人们能正确审视该遗传性疾病。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。据美国唐氏综合症协会调查,在美国每691名婴儿中有1名是与生俱来患有该遗传疾病,大约40万美国人患有唐氏综合症,而且每年大约仍有6000婴儿出生时患有该疾病。

患上唐氏综合症有什么症状?

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

如何预防唐氏综合症呢?

怀孕12~14周超声波扫描筛查唐氏症

此种超声波筛查,主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度,专家说:“所谓的颈部透明带,是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状,在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度,绝大多数的胎儿都会看到此透明带,但若是唐氏症儿,其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”

当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时,则建议您在怀孕15~20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低,您的年龄又在34岁以下,可以等到15~20周进行孕妇唐氏症血清筛查。

超声波检查,既安全又方便,孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦,产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

(责编:林宗可 )

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相关问答
Q:唐氏综合征会遗传给下一代吗?

唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿,即使他们不携带任何显性或隐性的基因。唐氏综合症是遗传性疾病,因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。比如,一对健康夫妇生下一个唐氏综合症患儿,如果这名唐氏综合症患儿将来生育的话,那么他的孩子就会遗传唐氏综合症的基因。但实际上,99%的唐氏综合症患儿是由健康夫妇生产的,此种患者也基本没有生育能力。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。

Q:什么是唐氏综合症筛查

 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。  唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。  唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

Q:如何检查出唐氏综合症?

唐氏筛查是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,目的是防止先天愚型儿出生。对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿唐氏综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查即羊膜穿刺检查。目前的羊水检查技术成熟,安全性99%。要确定胎儿是否为唐氏儿,医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

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