据英国《每日邮报》3月15日报道,来自美国新泽西州的朱莉•威尔森拍摄了一组唐氏综合症患者的感人特写,希望改变人们对唐氏综合症的消极认知,积极面对该疾病。
朱莉•威尔森是一位来自美国新泽西州的35岁的年轻妈妈,她现在已经有三个孩子。关于唐氏综合症患者的特写拍摄,她是为了纪念她那患有唐氏综合症,并因此而英年早逝的姐姐,希望人们能正确审视该遗传性疾病。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。据美国唐氏综合症协会调查,在美国每691名婴儿中有1名是与生俱来患有该遗传疾病,大约40万美国人患有唐氏综合症,而且每年大约仍有6000婴儿出生时患有该疾病。
患上唐氏综合症有什么症状?
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
如何预防唐氏综合症呢?
怀孕12~14周超声波扫描筛查唐氏症
此种超声波筛查,主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度,专家说:“所谓的颈部透明带,是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状,在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度,绝大多数的胎儿都会看到此透明带,但若是唐氏症儿,其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”
当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时,则建议您在怀孕15~20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低,您的年龄又在34岁以下,可以等到15~20周进行孕妇唐氏症血清筛查。
超声波检查,既安全又方便,孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦,产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。