凯莉·威廉森是名患有唐氏综合征的26岁女孩,在上周末结束的美国德州奥斯汀半程马拉松上,她突破个人障碍,一举成为完成该项赛事的第一位患有该疾病的选手。她希望能通过自己的行动激励更多人来做相同的事。
凯莉是在母亲的帮助下开始跑步的。正如她对媒体所说的,这项运动对她意味着很多,并且改变了她的生活。
在备战半马的过程中,凯莉一直都在“跑步实验室”的专家指导下进行。那是一家跑步诊所,他们能训练所有能力水平的运动员,分析其步态、介绍交叉训练以及提供他们应该接受的跑步相关伤害治疗。
据《德克萨斯新闻》报道,诊所表示,虽然他们跟许多不同类型的残疾选手一起训练过,但唐氏综合征患者尚属首例。
凯莉并不是跑步菜鸟,此前她参加过10英里的比赛。这一次,她会代表中央德克萨斯唐氏综合征协会参加比赛,为这个基金会募集善款,凯莉也是协会的成员之一。通过这一努力,他们已筹集了10000美元。
唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
一个新生命的诞生会让整个家庭兴奋起来,然而唐氏综合征患儿却让家庭蒙上了一层阴霾,唐氏综合征尚无有效的治愈方法,所以孕期预防是至关重要的。
1、避免离电辐射,避免接触化学物质
在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
2、避免大量用药
在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。
3、避免病毒感染
病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
4、保持良好的生活习惯
在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。注意个人卫生:孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会阴部,保持个人良好的卫生习惯,同时在居住的环境中防止潮湿,保持干燥,注意通风。注意适量的体能锻炼:适当地进行体育锻炼,以增强机体的抵抗能力
5、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
6、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。唐氏综合症患儿身体抵抗力差,容易患上其他疾病,对孩子的生活与健康造成极大危害,也给家庭带来沉重的负担,所以生产前期的预防大家都要重视起来。