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唐氏综合征女孩跑半马

家庭医生在线 2017/2/23 15:24:56

凯莉·威廉森是名患有唐氏综合征的26岁女孩,在上周末结束的美国德州奥斯汀半程马拉松上,她突破个人障碍,一举成为完成该项赛事的第一位患有该疾病的选手。她希望能通过自己的行动激励更多人来做相同的事。

凯莉是在母亲的帮助下开始跑步的。正如她对媒体所说的,这项运动对她意味着很多,并且改变了她的生活。

在备战半马的过程中,凯莉一直都在“跑步实验室”的专家指导下进行。那是一家跑步诊所,他们能训练所有能力水平的运动员,分析其步态、介绍交叉训练以及提供他们应该接受的跑步相关伤害治疗。

据《德克萨斯新闻》报道,诊所表示,虽然他们跟许多不同类型的残疾选手一起训练过,但唐氏综合征患者尚属首例。

凯莉并不是跑步菜鸟,此前她参加过10英里的比赛。这一次,她会代表中央德克萨斯唐氏综合征协会参加比赛,为这个基金会募集善款,凯莉也是协会的成员之一。通过这一努力,他们已筹集了10000美元。

唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

一个新生命的诞生会让整个家庭兴奋起来,然而唐氏综合征患儿却让家庭蒙上了一层阴霾,唐氏综合征尚无有效的治愈方法,所以孕期预防是至关重要的。

1、避免离电辐射,避免接触化学物质

在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

2、避免大量用药

在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

3、避免病毒感染

病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。

4、保持良好的生活习惯

在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。注意个人卫生:孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会阴部,保持个人良好的卫生习惯,同时在居住的环境中防止潮湿,保持干燥,注意通风。注意适量的体能锻炼:适当地进行体育锻炼,以增强机体的抵抗能力

5、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

6、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。唐氏综合症患儿身体抵抗力差,容易患上其他疾病,对孩子的生活与健康造成极大危害,也给家庭带来沉重的负担,所以生产前期的预防大家都要重视起来。

(责编:张晓萌 )

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相关问答
Q:唐氏21三体综合征标准数值?好担心胎宝宝出什么异样,亲们马...

通过唐氏检查结果,如果,她这个范围是属于在1000以内的话,可能是属于高风险的可能性很大,所以最好通过进一步的羊水穿刺来帮你确定结果,就可以知道,准确性。

Q:按照网上说的生物在测试法在高峰

您好!生物在测试法在高峰时怀孕生的孩子一般很聪明吗,一般在妊娠期间要进行筛查的,查唐氏唐氏筛查”.在美国,这是一项常规的检查,也是产前必经的一个检查程序.当时医生认为女儿年龄还不到35岁,其胎儿发生唐氏综合征的可能性很小,认为没有必要做.女儿打电话询问我,我说必须做:  “唐氏综合征在医学上称为21三体综合征,又称先天愚型.人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲.正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体.唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征.中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者.目前在活产的新生儿中,唐氏综合征发生率是1/700~1/800.患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿,表现为肌张力低下,韧带松弛,随着发育表现为智力严重低下,智商20~25,同时还可能伴有先天性心脏病,消化道畸形,成年后可能伴有白内障,精神异常.唐氏综合征的患者存活年限是20~30年.这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担.唐氏综合征是一种偶发的疾病,以前认为只有35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%~30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组,70%~75%的病例出生于年轻的孕妇.所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查.目前筛查最佳时间是在孕15~20周,多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征.抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期,年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿.同时此项检查还可以检查神经管缺损,18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇.如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断.

Q:我女儿现在三岁半了,患有唐氏综合征,同时各个器官也是发育,,

你好,这个你的心情可以理解。但是这个病情确实比较复杂,目前的情况下不主张盲目手术治疗。往往容易人财两空。建议还是遵医嘱加强护理和定期复查。

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