据英国《每日邮报》6月2日报道,英国8岁男孩乔治•沃德(George Ward)患有罕见的克鲁松氏综合症(Crouzon syndrome),导致其脑部发育不良并伴有严重的呼吸障碍。为治疗病症并改善呼吸障碍,乔治接受了切断并重接其所有面部骨头的手术,并在术后佩带一副特制的面部框架来帮助他重塑面部骨骼。
乔治因先天遗传缺陷,在其出生后6个月被诊断患有克鲁松式综合征。该病症因纤维芽细胞生长因子受体基因群突变导致,会造成颅骨缝过早愈合及面部骨骼发育不良等症状,通常伴有严重的视力、听力及呼吸障碍。为治疗病症,乔治前后接受了多达30次手术,其中包括一次切断并重接其面部14块骨头的手术。术后乔治还须佩带一副价值高达1万英镑(约合人民币9.5万元)的特制面部框架来帮助他重塑面部骨骼。
乔治的母亲卡琳•莱兰称,由于病症的影响,一直以来乔治需要依靠呼吸机来呼吸,并且视力和听力均有障碍。而目前乔治术后恢复良好,并且在面部框架拆卸后第一次能够自然呼吸。卡琳表示:“我很高兴他终于能够自然呼吸,视力和听力也都有所好转。重塑面部骨骼后,他看上去比以前好多了,不过在我看来,病症的好转比模样的好转更重要。”
目前,乔治一家人正在为治疗乔治的儿童医院募捐,他们想通过自己的努力,使像乔治一样遭受病痛折磨的孩子能够得到及时的救治。
克鲁松氏综合症的临床表现有哪些?
头部特徵
头骨骨缝过早愈合(craniosynostosis)
颜面骨骼发育不良
头顶部位常呈尖突状或前後较为扁平(头围因此较一般人小)
脸部特徵
脸部正中部分发育不良
鸟喙形鹰钩鼻及鼻基部平塌
顴弓发育不全/下巴大多呈戽斗状
上唇较短而下唇松垮下垂/上颚窄而高拱
上排的牙齿因上颚骨发育不良而延迟萌出/长出的牙齿显得过度拥挤零乱
克鲁松氏综合症的病因是什么?
其致病原因在1994 年首度被发现,乃因纤维芽细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2) 基因产生缺陷所致,随後又有新的研究报告指出 FGFR3 的突变亦可能导致克鲁松氏症候群。
FGFR2 及 FGFR3 分别位在第十号及第四号染色体上,都属於 FGFR 基因家族,和骨骼、软骨的形成与正常发育有极密切的关联,所以当有基因突变产生时,便会造成特定的骨骼或软体异常。