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8岁男孩患上克鲁松氏综合症

家庭医生在线 2016/6/6 12:04:41

据英国《每日邮报》6月2日报道,英国8岁男孩乔治•沃德(George Ward)患有罕见的克鲁松氏综合症(Crouzon syndrome),导致其脑部发育不良并伴有严重的呼吸障碍。为治疗病症并改善呼吸障碍,乔治接受了切断并重接其所有面部骨头的手术,并在术后佩带一副特制的面部框架来帮助他重塑面部骨骼。

乔治因先天遗传缺陷,在其出生后6个月被诊断患有克鲁松式综合征。该病症因纤维芽细胞生长因子受体基因群突变导致,会造成颅骨缝过早愈合及面部骨骼发育不良等症状,通常伴有严重的视力、听力及呼吸障碍。为治疗病症,乔治前后接受了多达30次手术,其中包括一次切断并重接其面部14块骨头的手术。术后乔治还须佩带一副价值高达1万英镑(约合人民币9.5万元)的特制面部框架来帮助他重塑面部骨骼。

乔治的母亲卡琳•莱兰称,由于病症的影响,一直以来乔治需要依靠呼吸机来呼吸,并且视力和听力均有障碍。而目前乔治术后恢复良好,并且在面部框架拆卸后第一次能够自然呼吸。卡琳表示:“我很高兴他终于能够自然呼吸,视力和听力也都有所好转。重塑面部骨骼后,他看上去比以前好多了,不过在我看来,病症的好转比模样的好转更重要。”

目前,乔治一家人正在为治疗乔治的儿童医院募捐,他们想通过自己的努力,使像乔治一样遭受病痛折磨的孩子能够得到及时的救治。

克鲁松氏综合症的临床表现有哪些?

头部特徵

头骨骨缝过早愈合(craniosynostosis)

颜面骨骼发育不良

头顶部位常呈尖突状或前後较为扁平(头围因此较一般人小)

脸部特徵

脸部正中部分发育不良

鸟喙形鹰钩鼻及鼻基部平塌

顴弓发育不全/下巴大多呈戽斗状

上唇较短而下唇松垮下垂/上颚窄而高拱

上排的牙齿因上颚骨发育不良而延迟萌出/长出的牙齿显得过度拥挤零乱

克鲁松氏综合症的病因是什么?

其致病原因在1994 年首度被发现,乃因纤维芽细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2) 基因产生缺陷所致,随後又有新的研究报告指出 FGFR3 的突变亦可能导致克鲁松氏症候群。

FGFR2 及 FGFR3 分别位在第十号及第四号染色体上,都属於 FGFR 基因家族,和骨骼、软骨的形成与正常发育有极密切的关联,所以当有基因突变产生时,便会造成特定的骨骼或软体异常。

(责编:林宗可 )

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相关问答
Q:持续性冲动综合症是一种什么病?

“持续性冲动症”:随时处于性亢奋状态对于那些从来没有亲身经历过“持续性冲动综合征”的人,这种怪病听起来就像是一个黄色笑话,然而事实上,对于患有“持续性冲动综合征”的女性们来说,这一怪病就像是一种噩梦般的诅咒——因为它让患者任何时候都处于性冲动性亢奋状态中。这一怪病是如此罕见,直到2001年才正式获得了自己的医学名称。持续性综合症。是连接生殖器官的盘骨血管异常,生殖器官周围的神经受压血液循环失调,服用属于选择性血清素再吸收抑制剂(SSRIs)的抗抑郁症药物,或采取生理改变(如手术后)治疗。

Q:你好,去检查是不是得了马凡氏综合症需要检

马方综合征亦主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。所以骨外科,心血管内科都可以诊断,不过该疾病临床罕见,最好到大医院就诊。

Q:美尔氏综合症需要鉴别诊断吗?

美尔氏综合症在进行诊断的时候,是要注意进行鉴别诊断的,确诊美尔氏综合症之前,应排除各种引起眩晕等疾病,如中枢系统疾病、前庭系统疾病、其他系统疾病等。对于美尔氏综合症的诊断,由于无法进行活体内耳组织的病理检查,确切诊断美尔氏综合症几乎不可能。目前美尔氏综合症的诊断主要依据病史、全面的检查和仔细的鉴别诊断,排除其他可能引起眩晕的疾病后,可作出临床诊断。

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