一出生就患病，如不及时发现治疗，严重可致残？今年6岁的男孩康康（化名）自小背部就有个包块，近日包块越来越大，还感觉异常疼痛，到医院检查发现康康的脊髓开裂，包块已压迫了脊髓。广东省第二人民医院神经外科罗唯师副主任医师介绍，康康得了先天性脊柱裂和脊膜膨出，幸好及时入院手术，神经功能得到保护，不然严重可致残。
罗唯师副主任医师（医院供图）
25岁致残 儿时肿块可严重损伤神经
康康家在河源，出生的时候背部就有一个包块，因为没什么不舒服，家里人一直没理会。但今年6岁的他感觉包块长大了，一碰就痛，在家人的介绍下，赶紧来到省二医急诊科，急诊科医生为康康查体后，怀疑是先天性脊柱畸形，通过核磁共振确诊为胸椎脊柱裂合并脊膜膨出，转诊到神经外科继续治疗。
康康背部的“包块”（医院供图）
“从术中情况看，我们发现康康不但存在脊柱裂脊膜膨出，同时合并了皮样囊肿，而且存在脊髓裂，中央管向后开放，和皮样囊肿粘在一起。皮样囊肿在身体内分泌油脂，形成胆固醇结晶，体积不断增大，压迫脊髓，严重还可能损伤脊髓导致截瘫。”罗唯师副主任医师说，“幸好康康家人及早送医院治疗，我们在电子显微镜和电生理监测下将皮样囊肿切掉，并把硬脊膜裂口修补封闭。手术非常成功，对康康未来的生长发育也不会造成影响。”
另外一位姑娘就不像康康这么及时治疗，导致严重损伤了神经。去年大学毕业的小刘（化名）最近很是苦恼，不是因为找不到工作，而是不能找工作。25岁本来应该憧憬事业和爱情的她，被一种疾病缠身，连大小便都不能自如。近日，小刘在家人的陪同下来到广东省第二人民医院神经外科就诊，终于跟医生诉说出25年来的的难言之隐。经检查发现，小刘的疾病属于脊柱脊髓先天畸形的一种，诊断为脂肪瘤型脊髓栓系综合征、先天性骶尾部脊柱裂及骶尾部及椎管内脂肪瘤。
在小刘出生的时候，妈妈发现她屁股上方有一个包块，并且随着年龄增长，包块逐渐增大，但产科和儿科医生看诊后说继续观察，再加上小简10岁前无任何不适，就没有给予进一步的检查和处理。10岁以后，小刘开始觉得左下肢乏力，已经不能抬脚，在当地医院骨科做了左侧跟腱的手术。术后非但没有好转，反而出现了左下肢的肌肉萎缩。14岁以后，小刘更是不能正常排尿排便，在当地医院仍然没有查出病因。
近几年，小刘的包块增大很明显，会阴部及腰骶部感觉减退，连穿衣服都困难。在广州某医院进行核磁共振检查，发现她的骶尾部脊柱裂、骶尾部及椎管内脂肪瘤、脊髓栓系。虽然查明病因，但辗转多家医院后，被告知这种手术风险大、效果不好，小刘和家人的心情都跌入谷底。
脊髓栓系综合症保守治疗效果不佳，需考虑手术治疗。在近10年神经外科技术发展后，医生可采用显微神经外科技术松解脊髓粘连，解除对脊髓的牵拉，在显微镜下仔细分离圆锥和马尾，在神经电生理检测下切除脂肪瘤和畸胎瘤等组织，彻底切断紧张的终丝，使其恢复受损部位的血液循环，最大限度地恢复受损神经功能。
省二医神经外科脊柱脊髓亚专业组的罗唯师副主任医师接诊后，明确判断小刘的疾病属于脊柱脊髓先天畸形，并为她在显微镜和电生理监测下进行了做脊髓栓系松解、骶尾部脂肪瘤大部分切除和硬脊膜修补术。手术后，小刘的双下肢乏力和大小便障碍等症状奇迹般地好转了，没有出现任何术后的并发症。
补充叶酸 预防脊髓栓系综合症
脊髓栓系综合征是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的病症，多继发于脊柱裂。目前，我国约有400万脊髓栓系综合征患者。很多患者和家属不了解的是，脊髓栓系综合症患者如果治疗不及时，患者可能出现行走障碍、大小便失禁等症状，并且导致出现不可逆的神经损伤，留有一辈子的神经功能障碍。
据罗唯师副主任医师介绍，脊髓拴系综合征（tethered cord syndrome，TCS）又称脊髓拴系，是脊柱裂患者在胚胎期同时出现脊髓发育异常、脂肪瘤、局部瘢痕粘连、终丝缩短，造成脊髓固定于病变部位、不能适应脊柱的增长而上升，使脊髓、马尾神经和终丝受到牵拉，造成腰背部疼痛、双下肢和二便功能障碍。因此，家长一定要正确认识疾病的危害并了解相关症状，使孩子出现异常后能够及时得到准确有效的诊断和治疗。
早期发现并早期采取电生理监测下的显微手术可以获得较好的疗效。但是由于该疾病的临床表现易与腰椎劳损、椎间盘突出、脊髓肿瘤、椎管狭窄等疾病相混淆，并且由于每个医院对该类疾病的诊治水平参差不齐，许多患者得不到专业的诊治，导致疾病拖延，最终出现双下肢无力和二便失禁等严重神经功能障碍。
罗唯师副主任医师提醒大家，备孕前三个月开始至生产，妈妈都需要补充叶酸，这样可有效预防新生儿神经管未闭畸形的出现。因为胎儿在母体中神经管是打开的，补充叶酸能帮助胎儿神经发育，顺利生长闭上神经管，避免先天性脊柱裂等脊柱脊髓畸形。而对于已经有下列临床表现者，特别是儿童，应警惕本病可能：一是腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着、血管瘤、皮赘、皮窦道或皮下肿块；二是足和腿不对称、无力；三是隐性脊柱裂；四是原因不明的尿失禁或反复尿路感染。
【TIPS：常见认识误区】
1、脊髓栓系综合征是一种独立的病症？
脊髓栓系是存在于先天性脊柱裂的一种病理形式，是导致相关神经损害的最常见病理机制，极少见没有脊柱裂的脊髓栓系，故脊髓栓系综合征是先天性脊柱裂的一部分。除了脊髓栓系外，脊柱裂还常并存其它病理形式，如脂肪瘤、终丝增粗等，术前充分的了解所有并存病理形式的特点，对于保证手术的成功至关重要。
2、患儿能排尿就算小便功能正常？
膀胱的基本功能是储存和排出尿液，这是一个极为复杂的生理过程。正常的排尿是一个无需用力便能以一定的速率将膀胱内尿液完全排空、而且可以随意控制的过程。能排出尿液并不一定膀胱功能正常，还要注意其每次尿量，每天排尿次数和间隔时间，排尿间隔有无漏尿，排尿的用力及尿液是否能排尽等。
没有经验的父母通常不能发现不严重的异常情况，临床医生也需要依据一定的检查结果来确定是否正常及哪一部分结构或其神经支配受损。
3、脊柱裂手术只需切除腰骶部包块即可？
相对而言，腰骶部包块很可能只是一种无关紧要的外在表现，重要的是它提示可能存在一系列影响神经功能的内在病理改变，故发现腰骶部包块时应该做进一步检查明确其内在情况，如果存在导致或将来可能导致神经功能障碍的情况，尽量一期手术解决这些内在病理改变和外部包块。
4、手术可以治愈脊髓栓系综合征？
只有在还没有明显症状或只有可逆性的轻微症状时，手术可能完全治愈脊髓栓系综合征，既使这样，也需要较长时间的复查才能确保手术是永久性的解决了问题。在多数出现了明显的大小便和下肢功能障碍的患者，手术即使成功，功能障碍也不可能恢复到完全正常，有可能需要终生性的密切观察以防止造成肾损害和其它功能障碍再发展。
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