说起罕见病，大多数人觉得这是一个神秘而又让人恐惧的词汇，因为“在中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生的罕见病患者超过20万，“目前已知的这些罕见病中，有85%以上的罕见病是遗传病，50%的患者会在出生时或儿童期发病，30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，所以说，罕见病的防治重点在于遗传性出生缺陷。”浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师、博士生导师董旻岳说到。
即便中国已经有如此大的罕见病患者群体，但由于中国医疗资源严重不平衡，再加上罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%，如果一个患者不能得到及时诊断，那就更谈不上有效的治疗，中国患者平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万，所以，让更多人了解罕见病，及早获得诊断和治疗是关键。”罕见病中心主任黄如方说到。
因此，今天由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛上，罕见病中心发布了《中国罕见病参考名录》。
罕见病中心主任黄如方说，“中国罕见病整体上来看社会关注度是偏低的，没有一个广泛认同的罕见病的定义。药物的研发和上市的进程非常的缓慢，举个最简单的例子，目前在全球已经上市的500多种的孤儿药在中国上市的只有20%左右，只有100多种。在中国绝大多数患者面临‘病无所医、医无所药、药无所保’的窘境。所以我们想做一个罕见病的名录，《中国罕见病参考名录》便是在这样的情况下推出的。
该名录是罕见病发展中心（CORD）依据自身多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献，综合评估疾病的各项因素，在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的，共计147种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。”
其实，今年的2月29日世界罕见病日，上海市卫生和计划生育委员会出台了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，共纳入56种罕见病，这是我国第一部由地方出台的罕见病名录。这一首创举动将会为这些入选的罕见病的患者提供更多可借鉴的专业诊断和治疗方法。
“虽然我们的这份名录不是官方的，也可能会存在争议，但却是最最贴近我们中国罕见病患者群体的，最接地气的一份名录。”黄如方说。
