现代基因科学研究表明，癌症是基因突变积累到一定程度后细胞无限制增殖的结果。其他遗传疾病的背后也都有基因突变的影子：学术界知名的OMIM数据库收录了3000多人类疾病及相关的15000个基因位点。
此外，一些流行病，如结核杆菌传染引起的结核病，虽然由外部因素引起，但患者本身的基因型也是有贡献的；比如有特定遗传背景的人易得结核病，而一些人则对结核菌感染有较强的抵抗力。这种现象具有可遗传性，因此，结核病也被认为是一种遗传病。基因还控制着身高、体重、寿命等特征，如某些基因突变的携带者能够活得更久、长得更高、体形更健。
总而言之，基因与人的生老病死息息相关。
基因科学研究的作用在于新知识的获取、知识的积累和数据到知识的转化，这就决定了基因科学在大健康中的核心作用。
基因科学首先是知识积累的过程。新基因的发现、基因的功能研究、基因之间的相互作用以及基因突变对于基因功能的影响，这些都是基因科学的研究内容。而特定的DNA突变、体内某种酶浓度和血液中游离DNA的浓度，这些都是数据，基因科学则可以把它们与健康联系起来，将数据转化为知识。
举例来说，肿瘤发生时，血液中的游离DNA数量会增加，这是由于肿瘤细胞坏死、细胞内DNA进入血液造成的；肿瘤DNA与正常细胞DNA有一定的区别，通过鉴定游离肿瘤DNA的有无及浓度变化，可以监测肿瘤的发生发展状况。
另外，血液内胆固醇水平过高或过低都会造成健康风险。总胆固醇最佳值是在130～200mg/dL之间，此时拥有最低的健康风险，低于130mg/dL就需要检查是否有重病或营养不良，也会增加出血性中风、忧郁等疾病的风险，超过240mg/dL也不健康。
第一，监测基因序列（DNA）或其产物（蛋白质/酶）的变化可以监测受检者的健康状态，这些都是经过基因科学研究将数据转化为知识的例子。
第二，基因科学研究使得疾病风险预测成为可能。基因突变造成的疾病风险来自两个方面：遗传性的和后天获得的。遗传性的疾病可以通过孕前或产前基因检测来筛查，对于不致命的遗传疾病，可以提前做好预防工作。
比如，通过基因检测可以预测II型糖尿病风险；疾病风险者可以通过改变饮食习惯或减轻发病后的病情，将病情控制并稳定下来。
基因突变也可以由后天获得：辐射、长时间太阳直射、环境污染、过热的天气及粉尘等都会诱发基因突变，从而制造出新的疾病风险。此外，基因突变也随着年龄的增加而逐渐积累。
因此，长期处于上述环境中的人应该经常针对某项疾病风险做基因检测，比如在粉尘环境下工作的人要经常做肺癌相关的基因检测，经常在高温、太阳暴晒环境下工作的人应该做皮肤癌的检测等。
在我国，基因检测已经有了不小的市场规模。数据显示，2012—2014年的3年间，我国共有20万孕妇接受了产前基因检测，市场规模约为10亿元。如果针对30亿以上孕妇的无创产检能实现100%的渗透率，市场规模能达到76亿元；如果全部孕妇有50%参与产前检测，则整个市场就有140亿元。有人粗略估计，中国未来的基因检测规模或可超过千亿元。
第三，基因科学是“精准医学”的基础。“精准医学”是指根据个人基因信息与现有的、有针对性的治疗方案进行匹配，以此实现更好的疗效，避免不必要浪费的一种医疗概念。
其核心思想是将患有同一种疾病的患者根据其基因、生理信息及对某些药物的反应情况划分为不同的亚类，然后将每一亚类与现有的医疗方案配对，或者对现有方案进行小幅修改，以实现有效治疗的目的；这种划分为“亚类”的好处还在于，可以集中精力治疗那些可治疗的，而不让那些预期没有疗效的患者浪费钱财或经受无用的治疗痛苦。因此，“精准医学”是未来的大势所趋。
第四，基因科学的发展也能提高个人的健康意识，加强自我管理。基因科学研究表明，某些DNA突变的携带者不宜食用某些食品，否则患心血管类疾病的可能性会大增。这就要求携带者有意识地加强饮食管理。
同时，基因科学研究也表明，许多疾病都是由基因和环境共同作用的结果，而且环境对健康的影响通常大于基因的作用。这也提示人们要通过日常行为调节自己的健康，如增加运动、关注环境和饮食健康等。
中国严峻的环境形式和国民教育水平的提高，使得人民有意愿也有能力接受健康管理的概念；在这方面，政府应该有效利用目前的形式，正确引导并培养民众的自我健康管理意识，以达到“十三五”提出的“健康中国”目标。
第五，基因科学研究中的软硬件都能为大健康所用。民用领域的许多技术设备都源于实验室，最初都是以科研为目的，如测序仪、基因突变数据库和序列分析软件等。但是作为基因检测的必备道具，这些软硬件都可以几乎不加修改地用于医疗诊断事业。
事实上，科研与大众市场的通用性也越来越强了，这是目前健康领域的大趋势，同时也符合科研界这些年所提倡的“转译医学”概念（Translational Medicine，是指将基础医学的研究能够直接和临床治疗上连接的一个新的思维；最早由美国国家卫生研究院（National Institute of Health，NIH）的爱力思·乐霍尼院长提出）。
反过来，大健康也对基因科学起到巨大的推动作用。产业与科研接轨，是现代研究的特点之一。基因科学推动着大健康的发展，大健康也为基因科学提供了广阔的应用空间。
