2016年11月21日，由广州嘉检医学检测有限公司主办的精准基因诊断研讨会在广州生物岛园区服务中心隆重召开。研讨会由国家杰出青年基金获得者、中华医学会医学遗传学分会候任主委、广东省出生缺陷防治首席专家、南方医科大学医学遗传学教研室主任徐湘民教授主持。
原科技部部长徐冠华院士，中华医学会行为医学分会副主委、广东省人民医院党委书记耿庆山教授，世界冷冻治疗学会主席、复大肿瘤医院消化科肿瘤治疗专家、院长徐克成教授等领导，中华医学会神经病学会分会神经遗传学组副组长、中山大学附属第一医院神经科主任张成教授，广东省女医师协会儿科分会主委、亚太心脏联盟结构性心脏病分会常委、中山大学附属第一医院心儿科主任王慧深教授，卫生部全国产前诊断专家、中华医学会中华遗传学会广东省分会常委、广东省妇幼保健院产前诊断中心主任医师潘小英，国家自然科学基金杰出青年基金获得者、中国医师协会风湿免疫分会副会长、中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若教授，南方医科大学珠江医院儿科主任李宏教授，东莞市妇幼保健院产前诊断中心刘彦慧主任，美国医学遗传学会专家委员会委员、美国医学遗传学会认证临床分子/生化遗传学家、美国贝勒医学院客座教授、嘉检医学检测有限公司医学主任张巍教授，美国医学遗传学会专家委员会委员、美国医学遗传学会认证临床细胞遗传学家、原美国MD Anderson肿瘤中心临床细胞遗传主任、嘉检医学检测有限公司医学主任陆国辉教授等知名临床医学专家出席了研讨会。
研讨会以现代精准医学的基因诊断为主题，聚焦我国基因检测与诊断现状，围绕我国基因诊断的应用以及模式建设等问题，做了详细的探讨。研讨会上，各位专家对临床基因诊断等课题做了热烈的讨论。
（研讨会现场）
（原科技部部长徐冠华院士）
（南方医科大学医学遗传学教研室主任徐湘民教授）
基因诊断是精准医学的基础环节
今年6月份，国家自然科学基金委员会出台了“十三五”发展规划，明确了优先发展的领域，“精准医学”等概念出现在规划当中。
嘉检医学有限公司医学主任张巍教授表示，基因诊断通过遗传技术、分子影像技术结合临床实践，让医生和患者反馈出更精准的诊断和治疗信息，为患者制定更加精准的个体化治疗方案。基因诊断是新时代的技术，是精准医学发展的基础环节。精准医学只有通过基因诊断，才能进行治疗，预防等环节。目前国内估计已有遗传病患者达到2000万，肿瘤年诊断出新病例数超过300万。现阶段发展精准基因检测和诊断，具有巨大的需求。尤其是在我国二孩政策放开的大环境下，基因诊断更是尤为必要。基因诊断可以筛查出200多种遗传疾病，有效减少新生儿缺陷，减轻家庭和社会负担。目前新生儿先天性听力缺陷、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等四种遗传性疾病已经纳入免费筛查范围，但是远远不够。
（嘉检医学有限公司医学主任张巍教授）
遗传咨询师面临人才不足和培训问题
嘉检医学有限公司医学主任陆国辉教授是国内遗传咨询学的奠基人，是国内最早一批开展遗传咨询的学者。他认为，基因诊断不等于基因测序。基因的诊断除了技术环节，还包括遗传咨询环节。在美国、加拿大等发达国家，遗传咨询已经从传统的遗传病和出生缺陷，扩展到多基因病及个性化用药指导等咨询，专业的遗传咨询师需要持证上岗。而在我国目前的医疗环境下，专业的遗传咨询师队伍缺乏人才储备，相配套的培训体系也不完善。要实现完善的基因诊断体系，还需要解决遗传咨询师人才引进和专业培训问题。
（嘉检医学有限公司医学主任陆国辉教授）
主任医师潘小英在接受家庭医生在线采访时说，产前诊断也包括相关的遗传咨询。广东省妇幼保健院产前诊断中心是省内最早开展产前诊断的培训点，但是产前遗传咨询环节仍然非常薄弱。经过培训的医师可以做基础的产前遗传咨询，但是仍未达到专业水平。遗传咨询师的培训还需要医师进行更多的临床实践。第三方的基因诊断机构，为医师的遗传咨询和培训提供了一个很好的平台。目前医院罕见病门诊和嘉检医学开展了深度的合作，致力于罕见病的基因诊断和治疗。
（广东省妇幼保健院产前诊断中心主任潘小英）
基因诊断有机遇也有挑战
国内著名神经肌肉病专家张成教授表示，基因诊断可以对罕见病和家族遗传病进行检测，找出病变基因，进行精准的治疗和预防。他在接受家庭医生在线的采访时表示，我国的基因诊断发展存在三个瓶颈：意识不够、检测不够、解读不够。患者家庭和医生对基因诊断缺乏重视，没有意识到基因诊断的意义以及带来的社会效应。而相关部门等对基因诊断这种新兴技术缺乏扶持力度，导致基因诊断发展缺乏相应的环境。另一方面，基因诊断行业缺乏规范化，各种基因诊断机构水平不一，导致了基因诊断结果各不相同。基因诊断之后，怎么解读也是大有学问。基因诊断的报告需要专业的遗传咨询师进行解读，这样才能帮助患者更好的了解自身的家庭遗传病史。只有提高解读水平，正确解读基因诊断报告，才能进行下一步的诊断、治疗、预防，真正实现个体化的精准治疗。
（中山大学附属第一医院神经科主任张成教授）
经过热烈的讨论后，徐冠华院士为研讨会做了总结。他表示，基因诊断和遗传咨询对于我国的新一代的发展都有非常特殊的意义。基因诊断作为一项新兴技术，既有机遇也有挑战。广东作为基因诊断企业的集群地，如果能够将产业做大做强，就能够将基因诊断辐射到全国各地，带动整个行业的发展。但是基因诊断要健康的发展，需要相关部门和政策的积极扶持。尽快制定统一的行业标准，提高基因诊断机构的专业水平和资质，将基因诊断纳入规范之内，造福更多的群众。
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