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13岁肌萎缩症女孩创作画作

家庭医生在线 2018/1/23 9:16:24

13岁应该是跟小伙伴一起玩耍的年纪,然而13岁的静冉却一直呆在医院里面。据报道,8个月时,静冉被确诊患有SMA(脊髓型肌萎缩症),从那时起静冉的妈妈就知道自己的女儿肌肉会逐渐萎缩,无法像正常人一样行动。但是,如今她凭借自己的努力,创作的画作甚至有了自己的风格。而画画,也成了她生活的全部。

对于这样一种疾病,相信很多人都是没有听说过的,这个病还是比较罕见的,那么对于脊髓型肌萎缩症,还能治愈吗?

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。

本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。

预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积,误吸也可造成肺炎。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气,即使在没有急性呼吸道感染的情况下,患者也需保持良好的肺部通气状态,预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量下降,即使肢体或躯干的肌力无明显改变,发生肺炎的危险性也会增高。

基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。

(责编:张晓萌 )

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