十月怀胎一朝分娩，本来是让人欢喜雀跃的时刻，但对于这家人来说，却多出了很大的难题。据报道，一女婴出生2个月时，被查出患一种罕见病脊肌萎缩症。她爸爸说，到现在看病已经花了23万。今年7月医生告诉他国内有能治疗这个病的药，一针需70万元，即诺西那生钠注射液。国内有2个类似患者，用过后效果很好。据称，在该药物的说明书上称前半年需要4支。脊肌萎缩症是什么病？为何如此可怕？
脊肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。
健康的婴儿出生以后会随着身体发育而渐渐学会一些自主活动的能力，比如滚，爬，坐，但是患了脊肌萎缩症的患儿，则不能像正常的孩子一样，能够拥有自主活动的这个能力。有的患儿常常会伴有带成心腹式呼吸，出现呼吸困难的情况，而且常常还会出现，舌肌萎缩及震颤的症状。
这类患儿在发病后如果不及时的进行治疗，那么死亡率非常的高。有的患者发病较为轻微，他们的发病年纪要到成年后才会发病，发病的最初期是肢体出现了无力的症状，一般发病后一两年左右就会出现明显的肌肉萎缩。
脊肌萎缩症这种疾病很容易对患儿出现各种严重的并发症，而这些并发症都是导致患儿死亡的主要原因。目前治疗这种疾病的措施就是针对各种并发症的预防和治疗，脊肌萎缩症的并发症有骨骼畸形，行动障碍，营养不良，肺炎等。
2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，SMA被列入其中，现阶段对于SMA的治疗手段仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。
1991年，国际脊髓性肌萎缩症联盟正式确立了SMA的分类方案
Ⅰ型是最常见的类型。由于肌张力减退及对称性肌无力患儿往往无法支撑自己的头部，并且由于舌肌和咽肌萎缩，患儿会出现喂养和呼吸困难，通常会因为呼吸衰竭而活不过2岁；
Ⅱ型患儿常伴有关节挛缩和脊柱侧凸，随着病情的进展需要呼吸机维持呼吸，可存活至2岁以后；
Ⅲ型患者的生存基本不受影响，可能在某些时刻需要轮椅。与Ⅱ型SMA不同，绝大部分Ⅲ型SMA患者的脊柱不会出现侧凸，也很少有呼吸肌无力的症状，他们的寿命基本不受影响。
