罕见病又被叫做“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，但罕见病的种类有7000多种，而且通常罕见病进展迅速，死亡率很高，目前仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。2018年12月16日，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议在广州举办。本次会议有呼吸罕见病领域的知名专家，华南地区呼吸罕见病患者代表和社会公益人士等约200人与会。以“呼吸罕见病早诊断、早治疗、早预防”为宗旨，聚焦呼吸罕见病领域具有共性的早期诊断、规范治疗、终末期患者（心）肺移植等主题。
“罕见病对患者和家庭都是一件不幸的事，罕见病患者是社会绝对的弱势群体”大会名誉主席钟南山院士表示，虽然罕见病患者只占人口总数的0.65‰～1‰，但在中国的罕见病患者数量是极大的。因此，罕见病患者需要被社会各界予以更多关注。
罕见病：诊断困难、治疗办法少的疾病
36岁的黄女士，是一名罕见病患者。据黄女士描述，她从小就有明显的气短症状，比如上体育课要跑800米而她却无法完成，后来甚至上三层楼也会呼吸不畅、头晕目眩。医生一直按哮喘来医治，但并无好转，直至大学毕业参加工作后才被确诊为特发性肺动脉高压。经过肺移植以及药物维持治疗，现在的黄女士已经如正常人一样工作生活。
像黄女士这样能被确诊的罕见病患者是幸运的，而大部分罕见病患者几经辗转才明确诊断，甚至有部分患者最重也没能确诊从而失去治疗的机会。
钟南山院士表示，罕见病是一种诊断比较困难的疾病。除了很少数罕见病患者一出生出现特殊的症状外，由于在发育过程中才出现症状，大部分罕见病患者确诊的时间比较晚。这使罕见病患者承受了巨大的经济负担。
另外，罕见病的治疗办法比较少，治疗药物比较昂贵，这也让罕见病患者的诊治雪上加霜。
提高罕见病的诊断水平 第一批罕见病目录出台
对于罕见病，我们应该怎么办？钟南山院士表示，对于医生而言，首先要了解和熟悉罕见病，这就需要医生对自己学科非常熟悉才能实现，所以对医生业务水平的提高就非常重要了。
而随着社会各界对罕见病的重视，五部委近期联合发文公布国家第一批罕见病目录，其中淋巴管肌瘤病（LAM）、肺泡蛋白沉积症（PAP）、肺囊性纤维化（CF）、肺郎格汉斯组织细胞增生症（PLCH）、特发性肺动脉高压（IPAH）、特发性肺纤维化（IPF）这六种呼吸系统罕见病入选第一批罕见病目录。这有利于普及医生对罕见病的认识，提高罕见病的诊断水平。
另外，还应该关注对罕见病的研究，从而提高罕见病的诊治水平。钟南山院士表示，罕见病大多是一种单基因影响的疾病。因此，对罕见病的研究效果相对较好。加之，中国人口庞大，罕见病患者数量比较多，因此中国有望成为世界罕见病研究的领先者。
预防罕见病 建议做全面的产前检查
对于患者而言，如何预防罕见病？首先要提高对罕见病的认识。社会上不乏有家庭生育多个罕见病患儿的故事。如果能提高对罕见病的预防意识，就可减少很多悲剧发生。
其次，要重视产前检查，钟南山院士强调，罕见病有80%的病因都与遗传相关。因此，如果一对健康的夫妻准备生孩子，建议夫妻双方在备孕之前做一个孕前基因检测。同时，要重视产前普查，一旦发现胎儿有异常，及时进行干预。
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