如果一项干细胞突破能够为一种罕见的遗传性疾病解锁治疗方法，而该疾病会让患者失去听力并威胁其脑功能，那会怎样？
在迈阿密大学米勒医学院，研究住院医师戴安·容（Diane Jung）博士正在与干细胞生物学家唐培钊（Pei-Ciao Tang）博士携手合作，试图实现这一目标。
凭借来自美国耳鼻喉头颈外科学会的著名住院医师研究资助，容博士正在研究NF2相关的前庭神经鞘瘤。这类肿瘤对患者的生活有重大影响，但目前尚无获批的药物疗法。他们的使命是利用创新的人类干细胞模型，揭示新的药物靶点，从而重新定义科学家们研究和治疗肿瘤的方式。
NF2与施旺细胞瘤
NF2是一种罕见的遗传性疾病，约每33,000人中有一人受到影响。
“如果患者携带NF2突变基因，他们通常会在双耳中发展出前庭神经鞘瘤，并丧失听力。”容博士说道，“这种情况还可能导致脑干受压及其他严重并发症，例如平衡感丧失。”
不幸的是，目前尚无批准的药物可用于治疗前庭神经鞘瘤。放疗和手术是仅有的治疗选择。
为了确定药物靶点，研究人员需要更好地了解驱动细胞增殖的分子机制。然而，目前还没有有效的模型来探索调控不同基因表达如何影响肿瘤发展。
人类干细胞模型
容博士与她的主要导师、米勒医学院耳鼻喉头颈外科系助理教授唐博士将使用一种新开发的人类干细胞模型。
唐博士的实验室此前已开发出携带NF2突变的人类干细胞，并将其转化为施旺细胞。这是一个理想的模型，用于研究肿瘤增殖的分子机制。
“通过外科医生科学家与干细胞生物学家的合作，我们现在组建了一支拥有多种专业技能的优秀团队，启动了这个项目。”唐博士表示，“我们建立了一个包含携带NF2突变的人类干细胞库，以及一个由此衍生的施旺细胞模型。有了这些工具，我们现在可以直接研究NF2在人类施旺细胞环境中的作用。”
这项研究仍处于早期阶段。从发现到开发出治疗方法并通过临床试验可能还需要数年时间。
“我们对NF2分子过程的了解越深入，就越有可能找到药物开发的靶点。”唐博士说道。
除了推进施旺细胞瘤的治疗外，容博士和唐博士希望他们的工作能够提醒其他科学家，人类干细胞模型在疾病研究中的潜力。
“基于人类干细胞的模型不仅是一个强大的工具，可以用于研究肿瘤的生物学特性，还能提供一个测试各种假设和治疗方法的平台。”唐博士补充道。
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