过去50年间，医学实践经历了一场令人惊叹但尚未完成的变革，逐渐从主要依赖专家意见和个人临床医生的轶事经验转变为一个正式的科学学科。随着循证医学的出现，临床医生开始根据对最新研究的质量评估来确定最有效的治疗方案。如今，精准医学使提供者能够利用患者的个体基因、环境和临床信息进一步个性化其护理。
这些变化带来了新的挑战。重要的是，每位患者可用的数据量和复杂性正在迅速增加。临床医生将如何确定哪些数据对特定患者有用？如何最有效地解释这些数据以选择最佳治疗方案？
计算机科学家们正致力于解决这些问题。我们与遗传学、医学和环境科学领域的专家合作，开发基于计算机的系统，通常使用人工智能（AI），帮助临床医生整合大量复杂的患者数据，从而做出最佳的护理决策。
循证医学的兴起
直到20世纪70年代，临床决策主要基于专家意见、轶事经验和经常缺乏实证研究支持的疾病机制理论。大约在同一时期，一些先驱研究人员主张，临床决策应基于最佳可用证据。到20世纪90年代，“循证医学”一词被用来描述将研究与临床专业知识相结合以决定患者护理的学科。
循证医学的基础是证据质量的层次结构，决定了临床医生在制定治疗决策时应最依赖哪种信息。随机对照试验（RCT）通过随机分配参与者到接受实验治疗或安慰剂的不同组别，被认为是最佳的单一证据来源，因为它们可以通过确保各组相似来最小化偏差，从而比较治疗效果。观察性研究如队列研究和病例对照研究，虽然用于循证医学，但由于无法控制潜在的混杂因素和偏差，被认为不如临床试验可靠。
总体而言，系统评价通过综合多项研究的结果提供了最高质量的证据。相比之下，单个病例报告和个体经验由于可能不适用于更广泛的人群，被认为是较弱的证据。同样，个人证词和专家意见单独来看并未得到实证数据的支持。
在实践中，临床医生可以使用循证医学框架，针对他们的患者提出一个可以通过审查最佳可用研究明确回答的具体临床问题。例如，临床医生可能会询问对于一位50岁的男性患者，他没有其他风险因素，是否他汀类药物比饮食和运动更能有效降低低密度脂蛋白胆固醇。通过整合证据、患者偏好和自己的专业知识，他们可以制定诊断和治疗计划。
然而，收集和整合所有证据可能是一个繁琐的过程。因此，临床医生和患者通常依赖第三方如美国医学会、国家卫生研究院和世界卫生组织等机构制定的临床指南。这些指南基于对现有研究的系统和彻底评估，提供推荐和护理标准。
精准医学的曙光
当循证医学开始流行时，科学和医疗保健领域的另外两项变革性发展也在进行中。这些进展最终导致了精准医学的出现，它使用患者特定的信息来个性化医疗决策。
第一项是人类基因组计划，该计划于1990年正式启动并于2003年完成，旨在创建一个人类DNA的参考图谱，即细胞用于功能和生存的遗传信息。这一人类基因组图谱使科学家能够发现与数千种罕见疾病相关的基因，理解为什么人们对同一种药物有不同的反应，并识别肿瘤中的突变，这些突变可以用特定治疗靶向。越来越多的临床医生分析患者的DNA以识别影响其护理的基因变异。
第二项是电子病历的发展，用于存储患者的病史。尽管研究人员在几年前就已经进行了数字记录的试点研究，但行业标准的制定始于20世纪80年代末。直到2009年《美国复苏与再投资法案》之后，采用才变得广泛。
电子病历使科学家能够开展大规模研究，探索基因变异与可观察特征之间的关联，为精准医学提供信息。通过将数据存储在有组织的数字格式中，研究人员还可以使用这些患者记录训练用于医疗实践的AI模型。
更多数据、更多AI、更多精准
表面上看，使用患者健康信息来个性化护理并不是新概念。例如，始于1948年的弗雷明汉心脏研究产生了一个数学模型，根据个体健康信息估计患者的冠状动脉疾病风险，而不是平均人群风险。
然而，与人类基因组计划和电子病历之前的努力相比，现在个性化医学的一个根本区别在于，分析每个患者数据规模和复杂性所需的脑力已经远远超出了人类大脑的能力。每个人都有数百个基因变异、数百到数千个环境暴露，以及可能包括许多生理测量、实验室值和影像结果在内的临床历史。在我的团队正在进行的工作中，我们开发的用于检测婴儿败血症的AI模型使用了数十个输入变量，其中许多每小时更新一次。
像我这样的研究人员正在使用AI开发工具，帮助临床医生分析所有这些数据，以个性化诊断和治疗计划。例如，某些基因会影响某些药物的效果。虽然基因测试可以揭示一些这些特征，但由于成本问题，目前还无法对每位患者进行筛查。相反，AI系统可以分析患者的病史，预测基因测试是否会因其被处方受基因因素影响的药物而有益。
另一个例子是诊断罕见病，即在美国影响不到20万人的疾病。诊断非常困难，因为已知的数千种罕见病中有许多症状重叠，同一疾病在不同人身上表现也不同。AI工具可以通过检查患者的独特基因特征和临床特征来确定哪些特征可能导致疾病。这些AI系统可能包括预测患者特定基因变异是否影响蛋白质功能以及患者症状是否与特定罕见病相似的组件。
临床决策的未来
新技术将很快使常规测量超出基因之外的其他类型的生物分子数据成为可能。可穿戴健康设备可以连续监测心率、血压和其他生理特征，产生AI工具可用于诊断疾病和个性化治疗的数据。
相关研究已经在精准肿瘤学和个性化预防健康方面取得了有希望的结果。例如，研究人员正在开发一种可穿戴超声扫描仪来检测乳腺癌，工程师们正在开发类似皮肤的传感器来检测肿瘤大小的变化。
未来的研究将继续扩展我们对基因的认识、环境暴露对健康的影响以及AI的工作原理。这些发展将在未来50年内显著改变临床医生如何做出决策和提供护理。
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