医药前沿据Medical Xpress讯 研究者们已经鉴定出了一种基因，孩子们在这种基因的基础上可能会患有一种罕见但具有毁灭性的自发炎症（SAVI）。几种现有的药物已在实验研究中被证明有治疗潜力，其中有一种正是目前正在研究的儿童疾病，研究人员将其命名为SAVI。这项调查结果发表于《新英格兰医学杂志》上。
国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤疾病研究所的主任Stephen I。 Katz博士说： “这些研究发现不仅对患有SAVI的孩子们产生深远的影响，对帮助我们了解其他、更常见的炎症状态也有着更广泛的影响。红斑狼疮等疾病与SAVI有着一些共同的特点，这或许可以引导我们发现对付这些病症的新见解和新疗法。”
自发炎症SAVI被认为由DNA缺陷引起
自发炎症是一类条件性的免疫系统，看似无缘无故就被激活了并引发了炎症。通常情况下，炎症的产生有助于平息感染，但发生在这些疾病上的长期炎症则会损害身体。
2004年，Goldbach-Mansky博士被要求对一个有奇怪病症的患者提出建议——一个10岁的小女孩被发现有系统性炎症的迹象，特别是在血管，但她对医生治疗使用的药物没有任何反应。皮疹使得她的手指、脚趾、耳朵、鼻子和脸颊上狂起水泡，甚至她还失去了一些手指。而且在孩子的肺部还有严重的疤痕，呼吸也很困难，几年后，这孩子便去世了。
2010年，Goldbach-Mansky博士还见过另外两个患有相同症状的患者。她怀疑这三个患者是患了同一种疾病，而且这种疾病是由基因缺陷引起的，即它的产生是来自儿童本身而不是继承自父母。她的直觉暗示了识别基因缺陷的策略。通过比较一个受疾病影响的孩子与其父母的DNA，科学家们能够发现差异，并可能确定其致病突变。
研究人员：将进一步研究自发炎症SAVI的治疗方法
DNA的对比揭示了基因里的一种异常突变，这种突变主要编译一种叫STING的蛋白质，它是一种已知的信号分子，激活后能够导致干扰素的产生，是一种关键的免疫调节剂。然而，当干扰素过度时，就能够引发炎症。
Goldbach-Mansky博士说：“给患病儿童进行的血液检测时显示出大量的干扰素诱导蛋白质，所以我们并不惊讶于突变基因与干扰素信号有关。”
当研究人员测试了其他5个有相同症状的患者的DNA时，在相同的基因中发现了突变，从而确认了STING在该种疾病中所扮演的角色。
干扰素通常是用来限制入侵病原体的能力，通过刺激免疫细胞从而使自身得到复制。但长期激活会导致慢性炎症和损伤组织或器官。
Goldbach-Mansky的研究小组下一步将为患SAVI的患者寻找抑制炎症反应的方法。Goldbach-Mansky 说：“当导致自发炎症形成的基因突变达到一定的程度，病人的后果将十分糟糕。但是由于SAVI是由单基因缺损造成的，而且干扰素又扮演了如此强大的一个角色，我相信，我们能够达成我们的目标并对那些孩子的生活产生巨大的影响。”
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