母亲在孕育新的生命时，无不希望新生的孩子是健康的天使。一对80后夫妻却经历了产检过失、宝贝儿出生十天即夭亡的巨大悲痛。据权威机构报告显示，近年来，我国缺陷儿出生率有所上升，每年新增先天缺陷患儿约90万例。缺陷儿的出生不仅给家庭背负了沉重的经济负担，过早的夭折也成了父母心中永远的痛。
缺陷出生主要是指在产前筛查前以及产前诊断中，由于医务人员的过错，导致父母没有行使终止妊娠的选择权，最终娩出具有先天残疾的新生儿。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。有专家预测，全面放开二胎后这一数据可能会有所上升。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。
我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
我国出生缺陷发生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均为神经管畸形）。
出生缺陷有什么原因呢？
（1）遗传因素：由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21、三体综合症和18三体综合症。
（2）环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，病毒、细菌、寄生虫等病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。
化学因素：农药如敌敌胃、敌百虫，有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理因素引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
（3）营养方面的因素：
营养因素与出生缺陷有着重要的关系，主要体现在干扰胎儿生物合成代谢上，具体表现在生物合成中的必需前体、底物等缺乏，能量来源变化，酶抑制，细胞渗透性失调，细胞膜性质改变等。受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能，尽管看上去器官和组织的外型还是正常的，但细胞的数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。
（4）其它因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
