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10万例新生儿出生缺陷筛查项目启动

家庭医生在线 2017/11/7 10:14:34

据报道,辽宁省生命科学学会近日宣布,将在沈阳启动10万例新生儿出生缺陷筛查项目,以有效降低新生儿遗传病死亡率,提高新生儿家庭幸福指数。

我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,约为90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。那么新生儿出生缺陷与哪些因素有关?该如何预防出生缺陷?

新生儿出生缺陷与哪些因素有关?

导致新生儿出生缺陷的因素很复杂,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾主治医师曾在家庭医生在线问答平台告诉广大网友,影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。 内在因素有几个方面,首先是高龄,年龄越大的人,卵子和精子的质量会下降,精卵结合之后,基因(遗传物质)在分裂的时候容易发生错误。因此,年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大,这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查;其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下,妊娠期糖尿病等的人风险也比较高;另外,采用辅助生殖技术怀孕,或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群,此外,父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者,也容易发生新生儿缺陷。 外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精,毒品等等,高照射剂量的放射线,如CT,钡灌肠等,容易造成胎儿畸形。

如何预防新生儿出生缺陷?

新生儿出生缺陷对家庭、社会的影响甚大,那么我们该如何预防新生儿出生缺陷呢?

认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施,理应成为准父母在决定生育之后的第一课。

一级预防:进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

二级预防:是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行,孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查,可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,可以早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿。

三级预防:是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。

本文指导医生:
韩瑾

韩瑾硕士研究生导师 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

擅长疾病:胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各...[详细]

(责编:张晓萌 )

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相关问答
Q:出生缺陷的三级预防是什么?

一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施,以预防出生缺陷的发生; 二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断,以避免严重出生缺陷儿的出生; 三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查,以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

Q:宝宝的出生缺陷可出生前阻断吗?

出生缺陷发生率的提升与多种原因相关,如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次,随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高,出生缺陷检测技术及统计工作的加强,越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报,这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。以深圳市为例,尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右,但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平,这也就说明,绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。

Q:出生缺陷可以避免的吗?

出生缺陷发生率的提升与多种原因相关,如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次,随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高,出生缺陷检测技术及统计工作的加强,越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报,这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。以深圳市为例,尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右,但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平,这也就说明,绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。

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