你也许听说过先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征等先天性疾病，这些疾病严重危害着新生儿的身体健康。新生命的诞生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴随着这些难以医治的疾病，无疑会给家庭和社会带来沉重的负担。随着生活节奏加快、环境污染加重以及人们生育观念的转变，出生缺陷患儿的发生率逐年升高，预防先天性疾病也逐渐成为优生优育的重要环节。在中国预防出生缺陷日来临之际，家庭医生在线采访了深圳市人民医院新生儿科主任吴本清以及产前诊断科主任任景慧，请他们来为广大网友介绍预防新生儿出生缺陷的相关问题。
我国出生缺陷发生率约5.6% 多数出生缺陷可出生前阻断
据《中国出生缺陷防治报告2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%长期积累成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分。
任景慧主任介绍，出生缺陷发生率的提升与多种原因相关，如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次，随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高，出生缺陷检测技术及统计工作的加强，越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报，这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说，以深圳市为例，尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右，但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平，这也就说明，绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。
我国出生缺陷疾病类型基本稳定 但某些出生缺陷有地域特点
出生缺陷（birth defect 简称BD）也称为先天畸形（congenital alformation），是患儿在出生时即在外形或者体内所形成的可识别的结构或功能缺陷。
吴本清主任说，近10年来，我国新生儿出生缺陷发生几率最高的10种疾病为先心病、多指（趾）、唇裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂、并指（趾）、神经管缺陷、肢体短缩、小耳。自2012年开始，我国常见的几种出生缺陷疾病已经较为稳定，而部分地区的新生儿出生缺陷也有不同的表现，比如地中海贫血在南中国海地区较为常见，广东、广西等地区是地贫的高发地，而我国北方则较为少见。还有部分广东省文献记载，近年广东省先心病发病率也呈上升趋势。
出生缺陷多为遗传和环境共同影响 具体由哪些因素导致？
出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。
遗传因素：遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变（导致神经管发育缺陷等）和基因突变（导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等）。
环境因素：包括自然环境以及人为环境，其中生物致畸因子包括病毒（特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）、弓形体、梅毒等，影响胚胎发育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射，电离辐射致畸作用强，短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱；化学致畸因子以药物致畸作用为主，例如四环素引起牙釉质发育不全，链霉素引起先天性耳聋，新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关，农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。
遗传因素和环境因素共同作用：比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。
出生缺陷发生率受多种因素影响 哪些夫妻易产出生缺陷儿？
但即使接触过致畸因子，是否发生畸形或畸形发生的结果也受到不同因素的影响。比如孕妇对致畸因子的个体敏感性、胎儿发育的不同阶段对致畸因子的反应也不同。致畸因子的作用机制、作用剂量也不尽相同。
出生缺陷的发生几率受多种因素的影响，但不同遗传病的种类不同，也会导致发病风险不同任景慧主任向家庭医生在线编辑介绍说，以下几种情况可能增加新生儿出现出生缺陷的概率：
1、产妇预产期年龄超过35周岁或夫妻双方都高龄；
2、有疾病的家族遗传史；
3、有2次以上不明原因的流产、死胎或者新生儿死亡经历；
4、曾经分娩过出生缺陷儿童；
5、孕早期接触过有害理化物质、病毒感染、服用致畸药物等；
6、羊水过多或者过少。
产前筛查针对哪类疾病？无创DNA技术有效改善出生缺陷
对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查在对于减少出生缺陷方面有重要的作用，任景慧主任介绍说，目前产前筛查的重点是筛查危害性较大、严重影响新生儿生长发育、预后不佳的常见疾病。任景慧主任补充说道，目前产前筛查诊断的技术水平有限，有一些基因缺陷就目前的技术手段是无法筛查出的。还有一些危害较小、出生后可以治疗、预后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心脏病等是不需要进行筛查的。
任景慧主任谈到，无创DNA技术的引进对于新生儿出生缺陷的改善是非常明显的。以唐氏综合症的筛查为例，使用常规的筛查方法只能筛查出65%的唐氏患儿，还有少数漏诊存在；而使用无创基因检测对21三体的筛查有效率可达到99%，18三体可以达到95%，13三体可达到90%，准确性有了很大的提升，较为有效地避免了漏诊的情况。无创基因检测技术在筛查时间方面也有明显的优势，常规唐筛方法需在孕期20周以内进行，而无创基因检测技术则在孕12周到分娩前都可以进行检测。
任景慧主任介绍，无创DNA检测适合任何有筛查需求的孕妇，同时也推荐以下三种情况的孕妇进行筛查：
1、有产前诊断指征但拒绝穿刺检查的孕妇
2、错过最佳筛查时间的孕妇
3、在其他医院筛查后阳性需继续确诊的孕妇
深圳产前筛查诊断技术领先 政府支持、各级配合是关键
深圳市政府非常重视出生缺陷干预工作，从生育医疗保险上给予孕妇产前筛查和产前诊断适当的“保险偿付”，广东省对于唐氏综合症筛查的定价为1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民医院的定价仅为850元，如果是有生育保险市民还可以享受400元的优惠，大大节省了市民的筛查成本，提升了出生缺陷筛查的普及率。
各级医疗保健机构也对产前筛查和产前诊断工作给予极大地支持，配合筛查网络后的无创筛查报告仅需4天就可以以手机发送的形式通知病人；从事产前筛查和产前诊断工作的工作人员整体技术水平达到国内领先水平，有效增加了出生缺陷的检出率，并降低了深圳的围产儿死亡率和活产而死亡率。
胎儿严重畸形可终止妊娠 先兆流产是胎儿缺陷的征兆吗？
按照母婴保健法和原卫生部《产前诊断技术管理办法》规定：胎儿患严重遗传性疾病、胎儿严重畸形可以考虑终止妊娠。但如果是先兆流产该怎么办呢？任景慧主任也提醒各位网友先兆流产时不要盲目保胎。
流产的原因后很多，胚胎和染色体异常是早期流产（12周以前）的主要原因，大约占全部流产原因的50%-60%。任景慧主任解释说，其实流产在很多情况下是一个自然淘汰的过程，有部分唐筛阳性的孕妇在孕早期就可能流产，同时也有盲目保胎最终生出缺陷患儿的案例发生。因此，如果孕妇在孕前做过详细的检查，如果先兆流产是由于女性的激素水平偏低、孕酮低、甲状腺功能低下以及和母体内分泌相关的问题可以选择保胎，而其他情况则不建议保胎。而保胎也最好遵循自然规律，采用卧床休息的保胎方式。
出生缺陷可以分三级预防 专家支招年轻人备孕注意要点
为了预防出生缺陷，实现优生优育，吴本清主任为我们介绍了出生缺陷的三级预防：
一级预防：孕前保健 通过受孕前干预，预防出生缺陷而的发生，降低出生缺陷率；
二级预防：产前预防 利用各种检测手段检出严重缺陷的胎儿，阻止出生；或通过干预，矫正畸形，降低部分出生缺陷率；
三级预防：产后筛查 如听力筛查、遗传代谢病筛查等等。即在缺陷胎儿出生后，及时诊断和给予适宜的治疗，防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”。
如今生活和工作压力大，我国不孕不育发病率也日益升高，对还未婚育或备孕期间的男女来说，怎样生出一个健康的孩子是他们关注的重点。为此，任景慧主任提醒大家在备孕的时候要注意以下几点：
1、婚前检查和孕前咨询是非常必要的，如风疹、巨细胞病毒感染检查，精液常规检查也是必要的；
2、最好提前一年，至少三个月开始备孕；
3、孕期需有意识脱离有害环境，从事放射、药物相关工作以及工厂接触化学物质的特殊人群要特别注意，至少脱离有害环境三个月以上再考虑怀孕；
4、孕期和备孕时期都需要尽量远离X光检测，如检查必要也应穿着保护服保护女性盆腔；
5、备孕和怀孕早期要警惕药物的使用，特别是孕早期的孕吐反应容易被误认为是胃肠反应，需检查是否怀孕再遵医嘱用药；
夫妻双方都应注意生活规律、保持锻炼、在精卵状况最好的情况下怀孕。
专家介绍：
吴本清，教授，医学博士、主任医师、硕士研究生导师。现任深圳市人民医院大儿科主任、新生儿科主任，广东省临床重点专科、深圳市优势重点学科带头人。
中国医师协会新生儿专业委员会委员兼循环专业委员会副主任委员、广东省医学会新生儿科分会副主任委员兼急救复苏学组组长、广东省医学会围产医学分会常委兼先天性心脏病学组副组长。深圳市医学会儿科学分会副主任委员兼新生儿学组组长、围产医学分会副主任委员。《中华实用儿科临床杂志》、《临床儿科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《中国小儿急救医学杂志》编委或通讯编委。承担各级科研项目20余项，获省市科研成果奖3项。主编学术专著3部，参编12部，发表论文180余篇。
任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。
擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。
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