百万分之5.5的罕见病又发生一例！据报道，妞妞（化名）为双胎之一，还在妈妈肚子里的时候，在一次胎儿超声检查中就被发现有心脏异位及其他先心病，但减胎对另一健康胎儿及母亲有风险，在经过慎重考虑后，全家还是决定让妞妞来到这个世上。虽然有心理准备，但看到孩子的那一刻，全家还是惊呆了：孩子脐上方长了一坨巨大的红色肉团，而且还能看见其上部明显的搏动，医生告诉他们，这一坨红色肉团就是妞妞疝出的结肠及一部分心脏。
心脏长在外面 是什么病？
据本次手术的主刀医生、该院心脏中心孙善权主任介绍说，妞妞患的是Cantrell五联症，这是一种极其罕见的先天性畸形，有文献报道其发病率仅为百万分之5.5。所谓五联症，就是同时存在有胸骨下裂或缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁缺如、心包壁层缺如、心脏畸形这五种畸形。“正常心脏是完全在胸腔里面的，但这个孩子由于胸壁下端缺如，与左心室相连的部分疝出了胸腔外，由于上腹部肌层缺如，结肠也从脐部疝出到腹腔外。而且她还合并有左心室憩室、三尖瓣闭锁、室间隔缺损、肺动脉狭窄等心脏畸形的问题。”
造成宝宝畸形的原因
Cantrell五联症是十分罕见的疾病，但在临床上，宝宝先天性畸形的情况也是常有发生，那么一般是什么原因会导致胎儿畸形呢？我们该如何预防？
所谓的孕早期是指怀孕后1个月—3个月内的一段时期，这一时期是“未来宝宝”重要组织、器官的分化期，此期对外界的不良刺激最为敏感，是胎儿畸形的高发期，所以孕早期的保健尤为重要。
孕早期常见影响胚胎发育而又可以预防的因素有以下几种：
体温升高
发热是常见的致畸因素。热度越高，持续越久，致畸性越强。因此，早孕期要注意冷暖，避免接触发热患者，少去空气不洁、人员拥挤的公共场所等，尽量避免患发热性疾病。发热的致畸性常超过病源。例如细菌性感染，细菌常不致畸而发热致畸。一旦发烧应马上去医院及早降温治疗。
其它造成体温升高的问题，如高温作业、桑那浴、热盆浴等均不适于早孕妇女，孕早期均应避免。
烟 酒
吸烟或被动吸烟都会影响胎儿发育。目前虽未见明显引起胎儿畸形的病例，但造成出生低体重儿、发育迟缓儿极常见。如果烟、酒持久刺激直到儿童期，亦将影响其成年后的身体。因此孕妇本人不吸烟，也要回避受烟污染的环境。人人均应注意公共道德，不在公共场所吸烟，以免伤害他人和后代。
酒精是公认的致畸物。酗酒的丈夫精子质量可能受影响。孕妇饮酒胎儿致畸率极高，酒精综合征患儿多处畸形、发育迟缓及智力低下。因此孕期，尤其早孕期应绝对忌酒。如果月经过期，虽尚未诊断妊娠，也忌酒观察。
妊娠呕吐要及时处理并忌偏食
早孕期呕吐是正常反应，挑食、厌食也是常见现象。但是呕吐严重影响孕妇营养吸收，则可能会影响胎儿发育，因此必须及时治疗。偏食、挑食造成营养失衡也不利胎儿生长，并且二者均会影响孕妇身体健康。因此，妊娠早期要克服妊娠反应影响，少吃多餐，尽量保证平衡膳食，不论蔬菜、水果、肉类、粮食均要吃一些，保持起码的营养，不求量多，但要避免饥饿。必要时去医院检查，如尿酮体、血色素等。发现异常情况，应及时处理，减少疾病发生机会。
不滥用药
孕期生病必须治疗，但不得滥用药物，因有些药物对胎儿发育有不良影响。因此有病要请医生治疗，无论得的是什么疾病，均应向医生说明自己已经怀孕，以便医生治疗中注意选择药物。
对先兆流产的正确处理
先兆流产有时是胎儿发育不良的预报。因此保胎要注意寻找流产原因，如以母亲因素为主，常见外伤、子宫有肌瘤或子宫畸形、有内分泌失调史等因素，可以积极保胎。如果考虑为胎儿因素，则不应积极保胎，以免保住异常儿。时常在原因不明情况下流产治愈，仍应仔细观察胎儿发育，以便及时发现异常。
避免接触对胎儿有毒、有害的物质
孕妇在工作中或生活中都应注意尽量避免接触有毒、有害物质。例如放射线、农药、铅、汞、镉等物质。职业接触的物质性质不明时，可向医生咨询，以便能控制接触时间、剂量等条件，做好防范工作，可不至贻害胎儿。
此外，要注意避免精神刺激，如不看恐怖电影等。
加强孕早期保健可以成功地减少异常儿出生，已为许多实践所证实，准妈妈们应注意以上提到的几个致畸因素，从而防患于未然，为生个健康、聪明的宝宝，迈出坚实的第一步。
