去年年底,4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型,这是云南乃至世界首次报告。日前,这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。
据介绍,4名患者均为女性,其中3名患儿有生长迟缓、智力发育缓慢和外生殖器畸形等症状。医院检验实验研究中心对3名患儿及其父母及时进行了染色体核型分析,发现3名患儿及1名母亲的染色体核型跟正常人完全不一样。
中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果是,4名异常者的核型国内外未见报道,为世界首报核型。
昆明现4例染色体异常核型怪病
去年年底,4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型,这是云南乃至世界首次报告。日前,这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。
据介绍,4名患者均为女性,其中3名患儿有生长迟缓、智力发育缓慢和外生殖器畸形等症状。医院检验实验研究中心对3名患儿及其父母及时进行了染色体核型分析,发现3名患儿及1名母亲的染色体核型跟正常人完全不一样。
中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果是,4名异常者的核型国内外未见报道,为世界首报核型。
染色体异常影响胎儿智发育 众所同知,智低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态,并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂,其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%~20%。 染色体是遗传物质DNA载体,染色体异常可涉及许多基因变化,无论染色体数目异常还是结构异常,均可不同程度地影响遗传物质的稳定性,影响机体的正常生长发育,引起不同程度的智发育不全,骨骼与五官内脏等多发性畸形。智低下染色体异常主要为21-三体综合征,又称Down氏综合征,其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。
一般情况我们说的染色体异常,它主要是指的染色体数目或者染色体结构异常,它容易造成机体出现一些畸形或者智力低下或者是生长发育迟缓,或者多系统的功能障碍的疾病,一般主要表现为二十一三体综合症,还有先天卵巢发育不全综合征。或者是先天性睾丸发育不全综合。
染色体异常的治疗:染色体异常的治疗染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。染色体异常的产前检查不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。