46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力，胸腹部隐隐作痛，上个月因胸痛加剧到医院检查发现患上了主动脉瘤，血管壁仅1页纸那么薄，打一个喷嚏就可能导致猝死。根据她体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变形的症状，医生诊断她患有马凡氏综合征，在为她进行手术治疗的同时，建议她24岁的女儿和18岁的儿子接受基因筛查。根据基因检测的结果显示，她的一双儿女都带有心血管疾病致病基因，由于主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，虽然现在未有症状，但以后也会出现心血管疾病，而且还有50%的几率遗传给下一代。
医生说，对患者的孩子而言，是否会遗传到该病，一出生就决定了，但是疾病有暴露时间，起初是没有任何表现的。进行基因筛查，能在症状表现出来前“预知”，从而早作准备，提前干预。
同济医院基因诊断中心和高血压研究所公布数据显示，20%-30%的心血管疾病是单基因遗传病，可以由遗传直接导致，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，以及马凡综合征等，这些疾病都具有高猝死率。
还指出，每个人有约3万个基因，全部测一遍数据量巨大，分析十分困难，是不现实的，所以基因诊断一般以家族疾病为基础，例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建议相关直系亲属进行心血管病基因诊断，以评估患类似心血管疾病的风险，并早预防、早治疗，避免危险情况的发生。此外，后代遗传患病有一个概率，因此可以根据基因诊断的结果，进行产前基因筛查，从而大大提高患者得到健康宝宝的概率。
主动脉瘤是怎么一回事呢？
主动脉病理性的扩张，超过正常血管直径的50%，称之为主动脉瘤。主动脉瘤分为真性主动脉瘤和假性主动脉瘤。真性动脉瘤是血管变宽涉及血管壁的3层结构。假性动脉瘤是动脉局部破裂，由血块或临近组织封住而形成。
主动脉瘤有什么症状？
1、一般都在动脉瘤逐渐增大时发生疼痛，性质为深部钻孔样，部位胸主动脉瘤多在上胸部或者背部，肩胛下向左肩、颈部、上肢放射。腹主动脉瘤则主诉下背部疼。如果疼痛的强度增加可能预示着即将破裂，压迫邻近组织如上腔静脉、肺动脉、气管、支气管、肺和左喉返神经、食管，可引起上腔静脉综合征、呼吸困难、咳嗽、喘鸣，甚至继发感染、咯血、声音嘶哑、吞咽困难、呕血等，降主动脉瘤可侵袭椎体，压迫脊髓引起截瘫。
2、体征
主动脉弓动脉瘤可在胸骨上窝触及异常搏动，胸主动脉可在腹部正中偏左触及一韧性包块，搏动明显，在瘤体部可闻及收缩期杂音，如弓部瘤影响主动脉根部，引起主动脉瓣关闭不全，听诊主动脉瓣区可闻及舒张期杂音。如压迫上腔静脉可出现颜面、颈部及上肢水肿。
如何治疗呢？
1、内科治病
控制高血压，治疗伴随疾病如糖尿病、高脂血症冠心病及心功能不全等。
2、外科治疗
对已发生破裂的主动脉瘤，应急诊尽快行外科治疗。对未破裂的主动脉瘤，如出现腹痛、腰背痛等症状，则具有手术干预的指征。对未破裂且无症状的主动脉瘤，如直径增大至一定程度或增长速率较快，破裂风险增加，则亦具有外科干预的指征。如在腹主动脉瘤，一般直径大于4.5cm，或半年增长大于5mm，即具有外科治疗的指征，目前外科治疗方法主要有两大类：
（1）开放手术 即开腹或开胸，行动脉瘤切除、人工血管置管，为传统的治疗方法。手术创伤大、风险高，对患者的身体条件相应的要求也较高。
（2）腔内修复术 经动脉穿刺或小切口，在主动脉内植入覆膜支架，隔绝瘤腔并原位重建血流通路。因无需开胸、开腹，具有创伤小、恢复快的优点。
