据英国《每日邮报》10月14日报道,近日,在英国莱斯特郡的欣克利,一位患有脆骨病的女士终于实现了她穿婚纱的梦想。她和与她身高悬殊的新郎成功走入婚姻殿堂。
现年31岁的阿曼达•法伊夫,因患有成骨不全症身高只有0.8米,而他的丈夫身高是1.85米。两人于2007年结识于共同工作的计程车候客站,2年之后开始交往。起初,阿曼达和男子交往都很谨慎,她认为由于自己身高的限制,很难找到自己心仪的男子,但是和斯蒂夫、现任丈夫交往后两人感情很快升温,几个月后便迎来了他们爱情的结晶。那时仅有18岁的斯蒂夫很支持阿曼达生下孩子,在精心照料之下,阿曼达成功诞下一名健康的男婴,他们的儿子艾丹,今年已经六岁,现在比他母亲还高。
阿曼达和斯蒂夫考虑为艾丹生一个妹妹或弟弟,但是由于生育第二胎对阿曼达健康威胁很大,他们准备收养一个孩子。
何为成骨不全症?
成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。
患上该病会有什么症状?
轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
生活中我们该如何预防?
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。
严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。