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英0.8米女子嫁1.8米老公 何为成骨不全症?

家庭医生在线 2015/10/15 7:28:29

据英国《每日邮报》10月14日报道,近日,在英国莱斯特郡的欣克利,一位患有脆骨病的女士终于实现了她穿婚纱的梦想。她和与她身高悬殊的新郎成功走入婚姻殿堂。

现年31岁的阿曼达•法伊夫,因患有成骨不全症身高只有0.8米,而他的丈夫身高是1.85米。两人于2007年结识于共同工作的计程车候客站,2年之后开始交往。起初,阿曼达和男子交往都很谨慎,她认为由于自己身高的限制,很难找到自己心仪的男子,但是和斯蒂夫、现任丈夫交往后两人感情很快升温,几个月后便迎来了他们爱情的结晶。那时仅有18岁的斯蒂夫很支持阿曼达生下孩子,在精心照料之下,阿曼达成功诞下一名健康的男婴,他们的儿子艾丹,今年已经六岁,现在比他母亲还高。

阿曼达和斯蒂夫考虑为艾丹生一个妹妹或弟弟,但是由于生育第二胎对阿曼达健康威胁很大,他们准备收养一个孩子。

何为成骨不全症?

成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。

患上该病会有什么症状?

轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

生活中我们该如何预防?

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。

严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。

(责编:林宗可 )

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相关问答
Q:先天性成骨不全症症状有哪些?

先天性成骨不全症病情轻微的时候不会出现明显症状,有正常的身高,不过会出现轻度的易发骨折,随着病情发展,可能会出现增加骨脆性,严重的时候会导致残废。每个人病情轻重不同,所以呈现出症状也是不一样的,因人而异。先天性成骨不全症属于遗传性的一种疾病,比较罕见。

Q:小儿成骨不全可以并发哪些疾病?

先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎,迟发型成骨不全可反复引起骨折,常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见,可有成牙不全,进行性耳聋等。

Q:成骨不全是怎么回事?

成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只能存活一个很短的时期,可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。婴儿型成骨不全:病情略轻些,但仍很严重。迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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