据英国《每日邮报》11月6日报道，一名印度女子卡蒂嘉·卡透恩面部模糊，看不到她的脸，且医生对此也表示无能为力。
卡蒂嘉现今21岁，她甚至不知道她左边脸上是否有鼻子、眼睛或是嘴巴。医生将她的病情诊断为多发性神经纤维瘤，即一种引起肿胀或肿块的遗传疾病。卡蒂嘉的父母表示，她当年刚出生的时候大家只是觉得女儿眼皮较重，而真正意识到她与其他孩子不一样的时候她已经两个月大，但还没有睁开眼睛。从那时起，父母就不停的带她奔波于各大医院之间，然而所有的医生都表示没有办法进行医治。
与父母不同，卡蒂嘉对此十分乐观，她觉得既然上天让她成为这个样子，那么就愉快的面对和接受这一切。即使因为面部问题几乎没有什么朋友，但家人都对她付出了百分之百的爱，这已让她十分满足。
什么是多发性神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
有什么临床症状？
多发性神经纤维瘤病，在人体体表上表现为多种损害。咖啡色斑，多发性神经纤维瘤，亦可引起多系统多种脏器的症状，绝大多数是良性瘤，其恶变率低（2—3%）。
表理在体表上大小不等，大者1一2cm，小者2一3mm，数也数不清的瘤体，质地柔软，用力压时发生凹陷，手抬起来之后又渐渐隆起，有人称作纽扣孔症。在皮肤上类似疝样改变，初期圆顶状，基底较宽、较浅，逐渐长大，突出皮肤，有蒂，其颜色为红色、淡紫色。紫色不等，是一种纤维瘤软疣，沿皮神经生长、局限性生长的很少，瘤组织侵犯的范围相当广泛，在面部、躯干及四肢皮肤上，有时见数百个以上的不带蒂的坚硬的结节，有的病人出现多发扁平的咖啡色斑，全身褐色以及弥漫性的色素沉着，有的病人发生脊柱侧弯、听神经瘤、胫骨远端形成假关节等。
皮肤咖啡色斑，是一种皮肤的损害，病情发展缓慢，皮肤损害的数目逐渐增多，一般没有症状。幼儿期就存在于皮肤，直径1.5cm以上，在1个人的皮肤出现咖啡色斑6个以上，无论有没有肿瘤存在，均可诊断为先天性多发性神经纤维瘤，咖啡色斑大小不等，可为点状、斑状、片状，其边缘清楚，表面光滑，在大的斑片上有时有多毛现象，少数病出现弥漫色素沉着，大约有20%左右的病人，在腋窝部、会阴部出现雀斑样色素斑。
在皮肤上松垂现象也叫神经性象皮病，是发生在神经干的弥漫性神经瘤病，皮肤和软组织呈蒂状息内样，深部神经发生肿瘤样增生，皮肤色素沉着，皮下组织过度生长，似皱纹状，皮肤、皮下组织及骨的过度生长，呈悬垂状或巨大增生畸形，是一种软纤维瘤，表面皮肤粗糙，上面生有稀疏的毛发，质软、触压不缩小，瘤内血运丰富，瘤内育大血窦，血窦破裂时可造成大出血，以致死亡。
先天多发性神经纤维瘤常发生系统性损害，发生神经系统损害的约占40%，脑内常见单发视神经胶质瘤，嗜锫细胞瘤，星状细跑瘤，甚至发生癫痫，大约5一10%的病人发生口腔及粘膜的损害，表现为口唇明显肿大肥厚的巨唇、以及舌体显著增大巨舌。大约10%的病人出现脊柱先天性后凸畸形，或发生在小腿骨的骨软比症，骨组织增生，60%的病人可出现智力发育不全，内分泌紊乱表现为多种多样，肢端肥大症、男性乳腺发育症等。
