据英国《每日邮报》2月1日报道，近日一位身患罕见骨髓疾病的美国7岁小姑娘奥德莉•内瑟里（Audrey Nethery）凭借上传到Facebook的歌舞视频迅速走红网络，不但赢得了1300万的点击量，还引起了大家对这种罕见疾病的重视，获得了网友的支持与捐款。
这位来自肯塔西州的小姑娘患有先天性纯红细胞再生障碍性贫血综合征（Diamond-Blackfan anemia，DBA）。这种病症十分罕见，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。由于患此病症，她不仅比同龄小孩身材矮小，还患有腭裂。目前奥德莉已经接受输血20次。
然而，病魔并没有捆绑住这个活泼的小姑娘。自去年奥德莉的妈妈在Facebook上传了女儿的尊巴热舞视频后，迅速引起广泛关注。今年1月17日，妈妈又上传了奥德莉演唱赛琳娜•戈麦斯（Selena Gomez）的《I Love You Like a Love Song》的视频。视频中小奥德莉一身紫色装扮，舞姿翩翩，表情投入。
这一视频不但在短时间内获得了网友1300万次的点击量，还使很多人了解到DBA这种病症，为该病症基金会捐款的筹集添砖加瓦。
何为先天性纯红细胞再生障碍性贫血综合征？
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征（Diamond-Blackfan anemia，DBA）是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例，迄今为止累计正式报道的病例数已超过480余例。
患上该病是什么原因呢？
本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19（ribosomal protein S19，RPS19）基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。
