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瓷娃娃怀孕当妈 瓷娃娃的表现特征

家庭医生在线 2016/5/11 11:34:31

身患成骨不全症,身高只有89厘米,相当于2岁儿童,而且还是“熊猫血”,今年35岁的黄石女子胡陆,从没想过自己这辈子还能当妈妈。所以,当她意外发现一个小生命在她体内开始萌芽时,她决定尽全力保住孩子。

瓷娃娃的表现特征:

轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

瓷娃娃病因:

成骨不全症又称脆骨症,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨骼病。患者由于体内严重缺钙导致骨质密度不足,而反复多次骨折,严重者一生骨折多达百余次。

在病因学中,成骨不全症的病因不明,为先天性发育障碍,男、女发病相等,可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。它是常染色体隐性遗传病,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

成骨不全症病人其广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中,骨骺软骨及软骨钙化区均正常,但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少,形成的骨小纤细稀疏,呈纵向排列,无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响,骨膜增厚但骨皮质菲薄,且缺管板层状结构,哈佛氏管腔扩大,骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织,骨较正常短,周径变细,两端膨大呈杵状。颅骨甚薄,可见有分散的不规则的钙化灶,严重者像一个膜袋,囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。

(责编:林宗可 )

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