小胖威利症是一种遗传性疾病。如果不幸成为了这种病的患者,那么一岁左右开始,食欲就会化身无底洞,开始无节制的饮食。这是因为小胖威利综合症患者的基因有缺陷,造成他们的下视丘功能障碍,无法传递和接收“吃饱了”的信息,“小胖”们始终觉得好饿。
小胖威利症是一种15号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15000。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机,小胖威利症怎么回事?
1、在生长发育任何一阶段表现不同,新生儿时期的表现刚刚好相反,以吸允力量不足,喂食量不足为最明显的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食,虽然此疾病无法根治,但是使用新的药物,生长激素,加上早期发现、早期治疗,可以大大改善病童的病情和生活。
2、出生时 出生时此症的婴儿皮肤较为苍白,且有肌肉低张力的现象,由于吸吮有些困难,因此在一岁前,此症婴儿较正常婴儿瘦弱。 两岁后 肌肉低张力较为改善,但是开始产生此症的典型症状拼命地吃,无法取得饱足感,且会产生情绪不稳的现象。
3、大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏,目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长,可以改善身高、改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉数目以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松。
4、特殊教育让父母及老师、同学了解小胖威利症儿智能迟缓是可以藉助早期疗育、行为及物理治疗而改善。普瑞德威利症很少会再发,如果怀孕胎儿胎动低或家族有不明原因的肥胖智障儿,可以找遗传医师谘询。
5、小胖威利症最重要的是早期诊断、早期治疗,来改善身心发育方面的问题,并对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知,小胖威利症属于罕见的基因遗传疾病,患者本身无法控制食欲,容易导致过度肥胖。
在二至四岁左右,饮食、卡路里的摄取限制,降低热量来控制体重,不要用饮料、糖果、饼干奖赏,甚至食物收好或冰箱要上锁。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血压、脊椎侧弯等。早期疗育加强其肌肉张力,帮助他们坐、爬及走路。