血友病男性发病率高?原因在于致病基因隐性遗传
血友病属于一种遗传性疾病,统计发现,血友病的发病人群中,男性患者普遍比女性患者高,这主要是由于血友病的致病基因属于隐性遗传,那为什么男性会比女性发病率高呢?
血友病主要是由于身体内的活性凝血活酶的合成受到影响,导致身体创伤后血液不能凝集,引起出血。严重者在没有受到创伤时也会引发自发性的身体出血。
血友病属于X染色体隐形遗传,就是说当一个人的X染色体都携带致病基因时才会发病。从基因遗传学的角度上说,人类一共有23对染色体,男女之所以会有性别区别,关键在于男女的第23对染色体是不一样的,女性的第23对染色体为(X,X),而男性的第23对染色体为(X,Y)。
女性有两条X染色体,只有一条携带致病基因时,就属于血友病基因携带者,不会发病,只有当两条X染色体都携带有致病基因时才会发病,而男性只有一条X染色体,如果X染色体携带有致病基因,就会发病,这也是女性血友病发病率比男性低的原因所在。
血友病是一组遗传性出血性疾病。由于先天缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,导致轻微损伤即可造成出血,重者甚至发生自发性出血。容易出血是血友病患者最常见的临床表现。出血可以发生在身体的任何部位,肌肉和滑膜关节是最常见的靶器官。
血友病患者的病因是血浆中凝血Ⅷ或Ⅸ缺乏或活性低于正常。因此,补充缺乏的凝血因子是终止出血的必要措施。但是由出血而引发的肌肉关节功能障碍和继发性损害单靠凝血因子替代并不能够解决,需要同时配合物理治疗与康复的手段。
物理治疗与康复目标:
1、减轻疼痛;
2、消除关节积血和肌肉血肿;
3、减轻滑膜炎症;
4、维持和改善关节活动度;
5、保持和加强肌肉力量和柔韧性;
6、提高本体感觉;
7、预防继发性损害(如关节挛缩、假性肿瘤形成等)。
人类的染色体上存在有大量的基因编码,可以一代一代传递的,而血友病的致病基因也是会遗传给下一代的,至于发病几率,跟伴侣是否携带致病基因和孩子的性别有关。