发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓。。。。。。
7月大的宝宝一出生即受到了困难重重的“生命挑战”，生命危在旦夕之际，这位新生宝宝的命运该如何扭转？
一出生就成为医院“常客”，漫漫求医路
家住河北的花花（化名），自出生以来，她的健康便紧紧牵动着家人的心。初生的喜悦尚未完全沉浸，命运却悄然抛出了考验。在与妈妈温馨相伴的短短几日后，花花发热38℃，确诊肺炎，开始了在“保温箱”里的生活，治疗2周后花花重新回到父母的怀抱中。
然而，平静并未长久，20多天后，新的风暴悄然而至。发热、腹泻、口腔溃疡等一系列症状再次袭来，经检查，花花还伴有严重营养不良以及生长发育迟缓等问题，一系列症状如阴霾般笼罩。
因花花长期发热，保守疗法也未见成效，医生建议，进行基因检测以探究病因。基因检测结果显示——IL10RA基因突变引起的极早发炎症性肠病，一个陌生、特殊的疾病名字，第一次闯入了这个家庭。炎症性肠病可见于任何年龄，如果患儿发病年龄<6岁，则被称为极早发型炎症性病。一项系统综述显示，亚洲地区极早发型炎症性病发病率为（0.2～1.2）/100 000。
医生表示，极早发炎症性肠病是一组慢性非特异性肠道炎症性疾病，以慢性、反复发作、迁延不愈为其特征，主要表现为腹胀、腹痛、腹泻、粘液血便、粘膜脓便等。此外，IL10RA基因突变还导致免疫缺陷，患者容易反复感染，过敏，继发自身免疫病等。如果不及早发现治疗，不但会影响孩子的生长发育，严重时甚至危及生命。此时，花花父母心情如同一块巨石压在心头。
在花花6个月时，咳喘、发热再次来袭，诊断重症肺炎，多种抗生素的治疗下仍没有恢复。在当地医生的建议下，花花父母决定动身前往北京京都儿童医院做进一步治疗。
北京京都儿童医院特需住院部副主任，血液科陈姣副主任医师介绍：“极早发炎症性肠病除了常见的症状：反复腹泻、脓血便、肛裂、肛周脓肿等，也会导致免疫缺陷，像花花就是反复肺炎，且病情很严重了。因为肠道的消化吸收不好，影响了孩子生长发育，花花入院时7个月大，但体重只有5.4公斤，属于严重营养不良。不过目前，像花花这样的单基因突变引起的极早发炎症性肠病患儿是可以通过异基因造血干细胞移植治愈的。”医生耐心的解释，为花花父母点亮了一盏明灯。
广东脐血跨越2100多公里拯救生命
因为花花重症肺炎还未痊愈，营养状态很差，而且肠道也有感染，还是耐药菌的感染，如果想要移植成功，首先需要处理感染的问题。于是，包含陈姣主任在内的北京京都儿童医院孙媛教授团队决定先帮助花花对抗肺炎，让花花体重再往上涨涨，提高她的抵抗力。另一方面，积极地为花花寻找合适的造血干细胞供者。医院迅速向全国七家合法脐带血造血干细胞库发出HLA（人类白细胞抗原）配型申请。
拨开云雾见青天！从广东省脐血库传来了好消息。广东省脐血库查询到一份2020年6月12号采集自惠州市中心人民医院的脐血，HLA配型10分之8 相合，无论是有核细胞数还是细胞活性都完全符合临床使用需求，并且这份脐血与花花血型也是相合的。陈姣主任随即决定采用这份脐血，为花花进行造血干细胞移植。
为了确保将这份“救命血”能准时、安全地送到花花身边，广东省脐血库护送人员决定提前动身，将脐血空运至北京，跨越2100多公里的“生命火种”就此带来生的希望。
陈姣主任表示：“选择脐血造血干细胞移植有两个优势。一是脐血是实物保存，只要检测合格随时出库。二是脐血一旦植入成功后，就会非常稳定，而且后期慢性排异风险小，孩子可以有更好的生存质量。像免疫缺陷、遗传代谢病、小婴幼儿白血病等，如果有合适的脐血，都可以选择给孩子做脐血移植。”
据介绍，北京京都儿童医院血液科曾治疗好三例极早发炎症性肠病，具有丰富的经验。陈姣主任称：“虽然花花年龄较小，体重轻，生长发育严重落后于同年龄同性别的婴儿。她后期治疗、护理、观察存在一定的难度。但是我们中心1岁以内的小婴儿移植已经做了近百例，最小的宝宝仅2月做的造血干细胞移植，像一些罕见病比如丙酮酸激酶缺乏性贫血、先天性中性粒细胞缺乏，脐带血移植的患者都是100%存活。而且花花是我们团队做的第四例极早发炎症性肠病，前3个宝宝都康复了，我们相信花花可以挺过脐带血移植这一关。”
6月28日，是花花脐血回输的“大日子”，经过水浴复温后，医生将这份脐血输入花花体内。这份救命的脐血仿佛黑夜里的曙光，让花花一家人看到了重生的希望。
●7月9日，粒细胞成功植入；
●7月10日，血小板成功植入，花花精神状态良好，没有出现不良反应；
●8月15日花花顺利出院；
●8月21日花花回到医院复诊，结果显示身体各项指标均恢复良好。
“储存脐血像是做了‘生命的备份’，我们并不希望能用上，但我们希望宝宝需要的时候，它还在！”陈姣主任建议，未来自体脐血的用途会越来越广泛，但到了那个时候，如果你没有存脐血，你也用不上。经济条件许可的家庭可以考虑储存脐血，也可以选择捐献。这样脐血库就会越来越充盈，医生们在临床中治疗，找到合适的脐血越来越容易，可以拯救更多人的生命。
脐血让“特殊的他”看见生的希望
花花的救治故事不是个案。截至2024年6月28日，广东省脐血库临床应用已达5000例！花花则是得到脐血帮助的第5000例患者。在近年来的医疗进展中，脐血移植作为一项前沿技术，在治疗极早发型炎性肠病上展现了其独特价值，屡屡书写生命的“脐”迹。
2020年，三个月大的小露（化名）经诊断为基因突变所致的极早发型炎性肠病。在复旦大学附属儿科医院医生的建议下，采用脐血移植治疗。小露11月18日成功完成脐血移植手术，术后状态稳定。复旦大学附属儿科医院对此更是已有100多例成功救治经验。
广西的小妤（化名）出生后10来天就出现多部位皮肤皮疹感染、发热及腹泻，辗转多次入院治疗但仍未好转，甚至出现败血症。2022年5月底，小妤在广州市妇女儿童医疗中心消化科确诊为极早发型炎性肠病。
幸运的是，找到了一份与小妤HLA 9/10相合的冻存脐血。2022年8月9日小妤进行脐血回输，结合其他治疗手段，小妤在9月26日顺利出院。移植半年后，小妤的体重已由4kg涨至7.15kg，肠道症状和营养状况都得到不同程度的改善。
使用脐血治疗极早发型炎性肠病的一系列临床成功案例，有力地证明了脐带血造血干细胞移植在治疗儿童原发免疫缺陷病，尤其是在儿童重症联合免疫缺陷病的治疗上，有着显著的效果。
我们相信，随着医学技术的进一步发展，脐带血这一宝贵的生物资源，必将攻克更多的疑难杂症，在广阔的医学领域发挥更大更强的作用！截至2024年7月31日， 广东省脐血库已出库5086份脐血，救助3794位患者。为众多患者带去新的生命希望。
