“感谢医护人员，感谢广东省脐血库，阳阳（化名）才可以顺利回家和我们安度春节！”来自哈尔滨3岁罕见病患儿阳阳的妈妈激动地表示。2024年11月底，一场跨越千里的生命接力悄然启动——广东的一份脐血被紧急送往北京，为患上舒-戴二氏综合征的阳阳带去生命希望，如今阳阳恢复良好。专家表示，造血干细胞移植，特别是脐带血造血干细胞移植，解决了很大一部分儿科罕见病的治疗。
3岁被诊罕见病，成长道路坎坷
2021年7月，哈尔滨的阳阳出生了，他的出生本应给家庭带来无尽的喜悦，但命运似乎别有安排。在阳阳出生两个月时，反复腹泻，甚至一天腹泻5、6次，这成了他童年的第一个挑战。后又被发现心脏异常——卵圆孔未闭与二尖瓣反流，疑似先天性心脏病。但鉴于阳阳年幼，医生决定暂作观察。
更令人揪心的是，9个月大时阳阳身上突然出现了瘀斑，再次触动了阳阳家人的敏感神经，他们心急火燎地带着阳阳到医院，经过系列检查发现阳阳粒细胞缺乏，血小板减少，骨骼发育异常，身材矮小，生长发育明显迟缓，身高落后于同龄人，语言发育迟缓，牙齿发育异常，湿疹，肝功能及甲状腺功能异常。面对这一系列复杂的难题，当地医生建议进行基因检测。结果令人意外，阳阳高度疑似患有罕见的舒-戴二氏综合征。
舒-戴二氏综合征又叫做儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征，是一种罕见的遗传病，90%患者是由于SBDS基因纯和突变或者复合杂合突变所导致的。
患者最常见的表现是胰腺外分泌不全（腹泻、脂肪泻、吸收不良、胰酶减低）及血象异常，还可以伴有肝功能异常、骨骼畸形及其他脏器问题。有大约30%-40%的患者在30岁前，会出现骨髓增生异常综合征（MDS）或白血病，且发生率随着年龄增大会逐渐增加，所以它也是一种潜在恶性的疾病。而且一旦转化为MDS或白血病，其复发率显著上升，治愈率显著下降。
一个前所未闻的疾病名称，让阳阳父母心头瞬间被沉重的阴霾笼罩。一段时间的保守治疗后，阳阳的症状仍未能好转。面对阳阳罕见的疾病，他的家人没有选择放弃，四处打听下，了解到北京京都儿童医院对舒-戴二氏综合征有丰富的疾病治疗经验，于是，他们踏上了前往京都的求医之路。
广东脐血千里进京救援，为健康“守岁”
阳阳入院后，经过一系列检查舒-戴二氏综合征诊断明确。北京京都儿童医院特需住院部副主任，血液科陈姣副主任医师根据阳阳的身体情况判断，认为他可以进行造血干细胞移植，而针对此类儿科罕见病，医院已有不少成功的案例。
听闻医生称孩子的病可以治疗，阳阳父母心中仿佛被希望的曙光照亮。然而，寻觅到合适的造血干细胞犹如茫茫大海捞针。就在犯难之际，医院向中华骨髓库、全国七家合法脐带血造血干细胞库同时发出HLA（人类白细胞抗原）配型申请。
否极泰来！从广东省脐血库传来了好消息。广东省脐血库查询到一份2020年5月27号采集自中山市博爱医院的脐血，HLA配型10分之9相合，无论是有核细胞数还是细胞活性都完全符合临床使用需求。陈姣主任随即决定采用这份脐血，为阳阳进行脐带血造血干细胞移植。阳阳顺利地完成了移植前的预处理，等待输入脐带血。
为了确保这份珍贵的“救命血”能够准时、安全地送达阳阳身边，广东省脐血库的护送人员提前制定了周密的计划。在出发前，护送人员仔细检查了脐血运输箱的温度控制系统，确保全程保持在零下196摄氏度的液氮环境中，以保障干细胞的活性。检查无误后，11月24日，护送人员将脐血小心翼翼地护送至机场，搭乘最早的航班飞往北京。2100多公里的距离，不仅是一次地理上的跨越，更是一场与时间的赛跑。当飞机冲上云霄，承载着“生命火种”的液氮转运罐在万米高空中稳稳前行，护送人员的心也紧紧牵挂着远方的阳阳。这份跨越千里的希望，终于在寒冷的冬日里，为阳阳点燃了重生的曙光。
陈姣主任表示：“选择脐血造血干细胞移植有两个优势。一是脐血是实物保存，只要检测合格随时出库。二是脐血一旦植入成功后，就会非常稳定，而且后期慢性排异风险小，孩子可以有更好的生存质量。”据陈姣主任介绍，像一些罕见病比如丙酮酸激酶缺乏性贫血、先天性中性粒细胞缺乏，京都儿童医院用脐带血移植的患者都是100%存活。
2024年11月25日，是阳阳脐血回输的“大日子”，经过水浴复温后，医生将这份脐血输入他的体内。12月9日，粒细胞顺利植入，12月10日血小板顺利植入，阳阳的血细胞逐渐恢复正常，预示着移植成功，也显示在脐带血的帮助下这个孩子正在逐步恢复健康。
2025年1月10日，阳阳顺利出院，康复回家。就在除夕前一天，阳阳回到医院复诊，结果显示身体各项指标均恢复良好，阳阳一家终于可以度过一个安心的春节。
脐血治疗罕见病疗效显著
阳阳的救治故事不是个案。截至2024年12月31日，广东省脐血库累计出库1097例脐血用于治疗罕见病。在近年来的医疗进展中，脐血移植作为一项前沿技术，在治疗舒戴综合征上展现了其独特价值，屡屡书写生命的“脐”迹。
●湖北的天天（化名）刚出生没多久就被确诊舒戴综合征，2024年4月10日到北京京都儿童医院就诊，在陈娇主任专业团队的建议下，采用脐血移植治疗。幸好，广东省脐血库找到了一份与天天配型HLA 9/10相合的脐血。天天在6月22日成功完成脐血移植手术，术后状态稳定，目前已顺利出院。
●2020年4月27日，首都儿科研究所附属儿童医院完成了一例脐带血造血干细胞移植，一份来自广东省配型全相合的脐血经水浴复温后，缓缓输进患儿晨晨（化名）的体内。及时地将患有舒戴二氏综合症的晨晨从鬼门关拉了回来。术后，晨晨恢复良好，已于当年6月份顺利出院回家。
在第十一届全国脐血大会上，复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文表示，很多罕见病都是单基因病或者是基因缺陷导致，大都无药可治，而造血干细胞移植，特别是脐带血造血干细胞移植，解决了很大一部分儿科罕见病的治疗，其中包括原发性免疫缺陷病；难治性儿童白血病、淋巴瘤等儿童血液肿瘤和血液相关的一些疾病，还有就是遗传代谢病。
（文/广东省脐血库）