近期，江苏地区一名9岁女孩患上罕见遗传性疾病"着色性干皮病"，引发了社会关注。由于基因突变导致DNA修复机制缺陷，患者的皮肤对紫外线极度敏感。她日常外出必须穿戴全套防护装备并涂抹高倍防晒霜，以此避免日光暴露。紫外线接触可能引发严重晒伤、不可逆皮肤损伤及癌变风险。这一病例经报道后，罕见病防治和特殊群体生存困境再次成为公众焦点。
揭开着色性干皮病的神秘面纱
着色性干皮病（XP）作为常染色体隐性遗传病，全球发病率约1/25万。其致病机制在于DNA修复基因突变，导致患者无法有效修复紫外线引发的DNA损伤，尤其对UVB波段异常敏感。这种缺陷使皮肤细胞更易发生突变，持续积累致癌风险。临床表现为日光暴露后快速出现红斑、水疱、色素沉着等症状，多数患者在儿童期即可能罹患基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤恶性肿瘤。值得注意的是，约30%的患者会伴发神经退行性病变，导致进行性认知功能障碍。确诊需结合基因检测、皮肤活检及紫外线敏感性测试，本例患儿正是通过基因筛查确诊的典型病例。
患者日常防护的艰难挑战
XP患者的紫外线防护需达到医学防护级别：需全天候穿戴UPF50+防晒衣、宽檐防护帽及专业面罩，配合SPF50+防晒霜且每2小时补涂。紫外线峰值时段（10:00-16:00）严禁外出。长期封闭式防护不仅导致社交隔离，儿童患者更易因特殊外观遭受歧视，产生心理问题。本例患儿因防护装备限制，日常学习与活动需家属全程陪护。现实困境还包括公共场所紫外线防护设施缺失，如学校未配备防紫外线玻璃；医疗资源分布不均，患者常需跨区域就诊。
治疗与长期管理现状
目前该病尚无法根治，主要采取三级预防策略：一级预防强调严格物理防晒，二级预防通过每3-6个月皮肤癌筛查实现早诊早治，三级预防针对癌前病变及时手术切除。部分前沿疗法如基因编辑和干细胞移植尚处临床试验阶段，疗效尚未得到广泛验证。患者需终身遵循防护指南并定期监测神经功能。家庭护理需掌握医疗级防晒产品使用、创面处理等专业技能。目前罕见病医保政策可部分缓解经济压力，公益组织也可提供相应援助。
提升公众认知与社会支持
公众普遍缺乏XP认知，常误判为普通光敏性皮炎。建议通过多渠道科普传播疾病特征与防护要点。教育机构应改造紫外线防护设施，设置专用室内活动区；社区可建立病友互助网络，提供心理支持平台。政策层面需加大罕见病研发投入，完善新生儿基因筛查体系，探索将XP纳入筛查试点项目。医疗机构应推进分级诊疗，建立区域性诊疗中心。
该病例折射出罕见病群体面临的系统性困境，需要构建多维支持体系：公众需以科学认知消除偏见，家庭要严格执行医学防护，医疗机构提升诊疗能力，政策层面完善保障制度。通过科普教育、设施改造和资源倾斜，共同营造包容支持的社会环境。
