脊髓脊膜膨出是脊柱裂中最严重的一种神经管闭合缺陷问题，本质是脊柱后面的椎体弓没完全长合，导致脊髓组织暴露在外。这一问题源于胚胎发育第3周时神经沟闭合障碍——本来该形成保护脊髓的骨性结构的中胚层没长好，最终脊髓和外面的膜从缺损处膨了出来。
病理分型与神经损害机制
根据组织特点，脊髓脊膜膨出主要分三种类型：
- 脊膜膨出：囊里只有脑脊液，相对来说恢复情况较好
- 脊髓脊膜膨出：脊髓本身和神经根一起膨出，神经组织常扭在一起
- 脂肪型脊髓脊膜膨出：椎管内脂肪不正常增生、浸润，形成“脂肪+神经”的混合病变
其中脂肪浸润型的问题更特殊：脂肪会通过骨头缺口长到椎管里，和脊髓粘成一团，占位置慢慢压迫脊髓，还会影响局部血液流动。
神经功能障碍表现谱
脊髓受损位置以下的身体会出现多个系统问题：
- 运动方面：82%的患者下肢力气变小，65%有肌张力异常（比如肌肉太松或太紧）
- 感觉异常：对温度的感知比触觉更易出问题，像穿了袜子一样的范围感觉减退
- 膀胱问题：90%的人逼尿肌不好用，尿完后膀胱还剩超过50ml的尿
- 肠道问题：73%会便秘，得定期用肠道管理方法
做MRI的T2加权成像能清楚看到这些异常：脊髓圆锥位置不对、神经根没有正常“沉下去”的表现、脂肪组织信号异常，还有脊髓空洞。
围产期筛查与干预体系
预防和干预分三级：
- 孕前预防：育龄女性每天补0.4mg叶酸，能降低70%风险；有高危因素（比如之前生过这类孩子、有糖尿病）要补到5mg/天，最好怀孕前3个月开始补，一直到孕12周。
- 产前诊断：孕16-18周查妈妈血清甲胎蛋白，18-22周做系统超声（能查到95%的问题）；怀疑有问题时，做胎儿MRI进一步评估。
- 产时处理：胎儿手术的条件是脑室扩张不到10mm且无染色体异常；传统方法是出生后24-48小时内用显微手术修复；新生儿期要监测脑积水、防感染。
长期管理挑战
需要多个科室一起管，重点关注这些方面：
- 神经方面：定期评估运动功能和神经压迫有没有加重
- 泌尿系统：每6个月做一次尿动力学检查
- 骨科方面：预防髋关节脱臼和脊柱侧弯
- 心理支持：学龄期儿童要做认知行为干预
规范治疗后，术后脑脊液感染风险降到3-5%，青少年期独立行走率可达60%，完整治疗能让生活质量评分提高40%。
现在医学通过产前精准诊断、产时手术干预和产后多学科管理，已明显改善这类患者的预后。不过脂肪浸润型仍面临神经功能恢复有限的挑战，还需要继续探索神经保护与再生的新方法。