终于确定宝宝没事了！”拿到显示腹中胎儿健康的检测报告，张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后，原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程，被一次简单的静脉抽血代替了。
从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告，整个过程仅仅用了10天。提供这一技术的，是位于北京经济技术开发区一家年轻的基因科技公司安诺优达。
作为诊断胎儿是否患有唐氏综合征的主流方法，羊水穿刺存在1%左右流产或宫内感染的风险。“我年龄不小了，实在没法承受孩子有任何一点风险。”33岁的张女士说，“后来听说有一种技术不用给肚子扎针，只要从胳膊上抽一管血就能检测，跟体检抽血一样，还能避免流产的风险，我和老公高兴坏了。”
羊水能检测胎儿的细胞染色体尚不稀奇，但从母亲胳膊上抽血，也能准确检测出来吗？
原来，早在20多年前科学界就已发现，孕妇的外周血中存在胎儿的游离DNA。“通过孕妇外周血测验胎儿是否异常存在一个很大的难点，就是如何通过生物信息手段，从海量的DNA碎片中提取有用信息。”梁峻彬解释说。
在安诺优达的临检实验室里，通过离心将血浆从孕妇的血液中分离出来后，技术人员首先用测序仪对血浆中的DNA片段进行读取，再将读取出的序列信息与人类基因组计划中的参考基因组进行比对。
“唐氏综合征患者的特征是21号染色体比正常人多出一条，那么我们只要能确定序列中多出的DNA片段是否来自21号染色体，信号是否足够反映异常就可以了。”梁峻彬说。
听起来并不复杂的原理，在技术研发阶段却是困难重重。
最初，在基因序列的比对阶段，梁峻彬团队采用的是国外的比对软件。然而半个多月的测试后他们发现，这种最初用于学术研究的软件计算周期太长，不适合大量临床样本的应用研究。
“一次分析过程要用4个半小时，要经历上千次的模型和算法调整的我们，等不起这样的分析速度，这也满足不了我们对临床分析效率的要求。”由于市场上尚未有针对产前基因组临床应用的专业软件和标准流程，梁峻彬团队决定自己开发。
这时，研发团队的人才“跨界”起到了作用。在15人的核心研发团队中，包括多次参加国际大型基因研究项目的生物技术人才，有从美国知名统计应用公司和法国著名研究所回国创业的成员，还有从事软件开发的计算机高手。
半个月后，几个人废寝忘食的工作换来了收获。由他们自主开发的这个比对算法，只需15分钟就能完成原先4个半小时的分析工作。
然而，做好比对流程并没有“毕其功于一役”。在实验中，体内胎儿DNA浓度不同、计算模型的选择不同，这些都会影响实验结果。为了研究出适合不同孕周孕妇的科学算法，梁峻彬和团队成员又没日没夜地干了3个月。
“一周总有两三天要熬通宵，每一天都要总结当天的实验优化和信息开发流程有何得失，明天又该怎样改进。但是当时工作得很亢奋，半夜困了就趴着休息一会儿，醒来又继续团队讨论。”提起那段技术研发经历，梁峻彬仍有些兴奋。
今年4月成立并开始研发工作的安诺优达，用3个月时间完成了无创产前DNA检测技术的研发和验证工作，并积累了数千例与现有检测方法的临床对比案例。目前，除了已与全国数家知名医院签订合作协议外，梁峻彬的团队又开始了针对特殊群体——双胞胎孕妇的无创产前DNA检测。
