对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查在对于减少出生缺陷方面有重要的作用，目前产前筛查的重点是筛查危害性较大、严重影响新生儿生长发育、预后不佳的常见疾病。但是目前产前筛查诊断的技术水平有限，有一些基因缺陷就目前的技术手段是无法筛查出的。还有一些危害较小、出生后可以治疗、预后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心脏病等是不需要进行筛查的。

深圳市政府非常重视出生缺陷干预工作，从生育医疗保险上给予孕妇产前筛查和产前诊断适当的“保险偿付”，广东省对于唐氏综合症筛查的定价为1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民医院的定价仅为850元，如果是有生育保险市民还可以享受400元的优惠，大大节省了市民的筛查成本，提升了出生缺陷筛查的普及率。 各级医疗保健机构也对产前筛查和产前诊断工作给予极大地支持，配合筛查网络后的无创筛查报告仅需4天就可以以手机发送的形式通知病人；从事产前筛查和产前诊断工作的工作人员整体技术水平达到国内领先水平，有效增加了出生缺陷的检出率，并降低了深圳的围产儿死亡率和活产而死亡率。

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。