2014年12月，经过严格评审，卫生部临床检验中心公布了全国首批八十三家获得“胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）高通量测序检测室间质量评价”合格证书的单位，中山大学附属第三医院榜上有名。这意味着中山三院在遗传性疾病的产前筛查、诊断领域的技术实力和管理能力再一次得到了肯定。
中山三院产科一直实行以病人为中心的产科综合医疗模式。最大限度有效地利用中山三院的综合资源，充分发挥临床和医技科室的整体优势，将优秀的临床思维与先进的诊疗技术相结合，为来自全国各地的疑难病患者提供最好的医疗服务，体现中山三院国内领先的整体医疗水平。2011年中山三院产科被评为广东省临床重点专科，开展重点专科建设，建设母体医学、胎儿医学、分娩医学和围产期营养与代谢医学等优势亚学科，成为广东省产科领域的研究中心和人才培养基地。尤其在胎儿医学产前筛查与诊断技术为核心竞争力，以此为依托，充分发挥其示范作用和技术辐射作用，带动全省产科的建设和发展。
2010年到2014年间，产科实验室共完成千余例“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”，敏感性、特异性与核型分析技术具有高度的一致性，准确率在99.9%以上；其中，500例检测结果与卫生部临床检验中心首批认定的该项目检测“试点单位”的审核结果一致。2014年卫生部临床检验中心首次在全国范围内对该项目进行室间质量评价，中山三院在接到样本后，经过规范的实验操作和严谨的信息学分析后，准确识别阳性样本，以及精准的将样本中拔高难度的小比例嵌合灰度样品识别出来，上报了高达100%准确率的检测结果。通过孕妇外周血分离纯化胎儿来源的细胞、核酸以检测胎儿基因异常能够弥补现有产前筛查诊断技术的部分不足，属于产前诊断的前沿领域。
中山大学附属第三医院产科作为省重点学科，在遗传性疾病的检测领域有着深厚的技术底蕴。产前诊断技术服务：遗传咨询、产前筛查、介入性产前诊断、细胞遗传和分子遗传等均在省内乃至全国享有较高的声誉，患者来自全国各地，每年接待大量各地转诊会诊的病人。年均唐氏综合征筛查人数12000余例，地中海贫血筛查人数约为15000余例，产前超声筛查14000余人次。经过多年的发展，能常规为数百种疾病提供基因检测、代谢病筛查以及分析服务，迄今已发现各种常见、罕见致病突变数百种，为很多家庭解决了世世代代困扰的疾病难题。遗传室能够开展G显带细胞培养及染色体分析检测项目及羊水、绒毛、胎儿组织等荧光原位杂交（FISH）检测。此外，可开展检测并已检测到阳性病例的遗传性疾病包括：智力低下相关综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征、性发育相关综合征、DMD（全外显子缺失/重复）、SMA（SMN1/2基因）、结节性硬化（TSC2）等；基因测序方案包括：Rett综合征（Mecp2）、智力发育迟缓（PTEN）、肾上腺皮质增生（CYP21A2）、性反转综合征（AR）、性反转综合征（SRY）、耳聋（PDS、GJB2、GJB3、线粒体）、地中海贫血HBA、HBB基因测序分析等。基于高通量测序和人基因组array-CGH平台的使用，检测出数百的拷贝数变异位点，其中30%为国际数据库无报道，根据与高通量测序结果的比对，建立本地数据库，为病人提供更为优质的服务。中山三院产科在该领域积累了多年的研究经验，获得多项各级政府部门的科研资助。研究成果在国内外科研杂志上发表了多篇论文，并多次被邀请到港澳、美国、欧洲等地的学术会议上做交流。今次获得卫生部临检中心颁发的合格证书是中山三院在科研成果的临床转化应用方面结出的又一枚硕果。
卫生部临检中心的合格证书既是对中山三院工作的肯定，更是一份责任。“胎儿染色体数目异常的无创DNA检测”作为一项新技术，在社会上还存在着一定的误解，需要更严格的管理。中山三院将积极利用我们的经验和技术，协助其他医疗机构和工作人员提高知识、技能水平。力争立足广州、辐射周边省市，提高全社会的产前筛查、诊断技术整体水平。
染色体非整倍体是导致出生缺陷的重要原因。根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告2012》，我国出生缺陷总发生率约为5。6%，每年新增出生缺陷约为90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约为25万例，即平均每出生1000个婴儿，就有15个是出生缺陷。目前，对于染色体非整倍体的检测主要是基于母体血清生化指标的测定、超声影像学的检查等，筛选出一部分高风险孕妇，再进行介入性产前诊断以确认。最常见导致出生缺陷的染色体数目异常为21三体、18三体或13三体。胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）高通量测序检测是通过分离、分析母体外周血中游离胎儿DNA，专门用于检测胎儿T21、T18和T13三种染色体数目异常的一项近似于诊断水平的筛查技术。该技术的合理应用有助于降低出生缺陷率，但不合理使用可能会导致出生缺陷率的升高。
家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238
