检查项目树
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graph TD
A[初步评估] --> B[体格检查]
A --> C[病史采集]
B --> D[皮损特征记录]
C --> E[高危因素分析]
D --> F[实验室检查]
E --> F
F --> G1[血常规+CRP]
F --> G2[病原学培养]
F --> G3[皮肤活检]
F --> G4[基因检测]
G1 --> H[炎症评估]
G2 --> I[感染鉴别]
G3 --> J[病理分型]
G4 --> K[遗传病因]
J --> L[治疗决策]
K --> L
判断逻辑
血常规+CRP：
白细胞↑+中性粒细胞↑：提示细菌感染，需启动抗生素治疗。
CRP>50 mg/L：需排查全身性炎症（如TORCH感染）。
皮肤活检：
髓外造血细胞浸润：指向先天性感染（如风疹、梅毒）；
角化异常/大疱形成：支持遗传性大疱性表皮松解症。
基因检测：
KRT1/KRT10突变 → 先天性鱼鳞病；
COL7A1突变 → 营养不良型大疱性表皮松解症。
病原学培养：
脓液培养阳性 → 针对性抗感染治疗。
三、实验室参考值的异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
白细胞计数
5-15×10⁹/L
>15×10⁹/L：提示细菌感染；<5×10⁹/L：警惕脓毒症或免疫缺陷。
CRP
<10 mg/L
>20 mg/L：需排查全身感染；>50 mg/L：提示严重炎症或败血症。
Hb（血红蛋白）
140-200 g/L（新生儿）
<140 g/L：贫血（可能因慢性炎症或失血）；>200 g/L：脱水或红细胞增多症。
皮肤活检病理
无髓外造血/角化异常
红细胞外溢：血管损伤；髓外造血：先天性感染；角化不全：遗传性皮肤病。
基因检测
无已知致病突变
阳性结果：确诊遗传性皮肤病，指导家族遗传咨询。
四、诊断流程总结
确诊路径：
金标准 = 皮肤活检病理特征 + 基因检测阳性。
优先检查：
所有病例需完成血常规+CRP及皮损记录；
紫蓝色结节/持续红斑 → 立即皮肤活检。
个体化处理：
早产儿伴感染迹象 → 经验性抗生素 + 病原培养；
家族遗传史 → 优先基因检测。
参考文献：
WHO《国际疾病分类ICD-11临床版》
《Rook's Textbook of Dermatology》（第9版）
《Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine》（第11版）
Journal of Investigative Dermatology (2023) 关于新生儿遗传性皮肤病的分子诊断共识
