未特指的发作性睡病Unspecified Narcolepsy

更新时间：2025-06-18 16:51:12

编码7A20.Z

路径

索引词Narcolepsy、未特指的发作性睡病、发作性睡病、发作性睡病NOS、发作性睡病综合征、发作性睡眠

缩写Narcolepsy-Not-Otherwise-Specified、N-NOS

别名嗜睡症、日间过度嗜睡、猝倒症

未特指的发作性睡病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 多导睡眠监测（PSG）+多次小睡潜伏期试验（MSLT）联合诊断：
  - 夜间PSG排除其他睡眠障碍后，MSLT显示平均睡眠潜伏期≤8分钟且≥2次睡眠起始REM期（SOREMP）。
  - 若夜间PSG已记录到1次SOREMP，则MSLT仅需≥1次SOREMP并伴有日间过度嗜睡（ESS评分≥10）。
支持条件（临床与生物学依据）：
- 核心症状组合：
  - 日间不可抑制的睡眠发作（≥3个月）。
  - 伴随至少一项REM睡眠相关现象：猝倒发作（情绪触发）、睡眠瘫痪或入睡前幻觉。
- 遗传标志物：
  - HLA-DQB1*06:02等位基因阳性（中国人群特异性，敏感性95%）。
排除标准：
- 脑脊液hypocretin-1水平未显著降低（>110 pg/mL），以区别于1型发作性睡病。
- 排除药物滥用、甲状腺功能异常、脑器质性疾病等继发因素。
阈值标准：
- 确诊需同时满足以下两项：
  - 必须条件中PSG+MSLT的客观检测异常。
  - 存在至少一项核心临床症状（日间嗜睡为必需）。

核心检查项目树：

├─ 多导睡眠监测（PSG）
│ ├─ 夜间PSG：评估睡眠结构、排除睡眠呼吸暂停
│ └─ REM期潜伏期测量（SOREMP判定）
├─ 多次小睡潜伏期试验（MSLT）
│ ├─ 平均睡眠潜伏期计算
│ └─ SOREMP次数统计
├─ 基因检测
│ └─ HLA-DQB1*06:02分型
└─ 脑脊液检测
└─ Hypocretin-1定量分析
判断逻辑：
- PSG：
  - 主要排除阻塞性睡眠呼吸暂停（AHI<5次/小时）、周期性肢体运动障碍（PLMI<15次/小时）。
  - 发现入睡15分钟内REM期（SOREMP）可增强诊断特异性。
- MSLT：
  - 平均潜伏期≤8分钟提示病理性嗜睡，需与特发性嗜睡症鉴别（后者无SOREMP）。
  - 两次SOREMP对发作性睡病的阳性预测值>95%。
- HLA分型：
  - 阴性结果不能排除诊断（尤其未特指类型），但阳性结果显著提高诊断信心。

多导睡眠监测（PSG）：
- SOREMP阳性：夜间PSG记录到入睡后≤15分钟的REM期，特异性达87%-100%。
- 睡眠效率<85%：提示夜间睡眠片段化，需与失眠症鉴别。
多次小睡潜伏期试验（MSLT）：
- 平均潜伏期≤8分钟：符合病理性嗜睡标准，但需排除睡眠剥夺影响（要求检查前维持规律睡眠）。
- ≥2次SOREMP：对发作性睡病的特异性为99%，敏感性70%-80%。
脑脊液检测：
- Hypocretin-1 110-200 pg/mL：提示未特指类型（1型发作性睡病通常<110 pg/mL）。
- 采样时机：需在猝倒症状出现1年内检测，避免假阴性。
Epworth嗜睡量表（ESS）：
- 评分≥14分：强烈提示病理性嗜睡，需结合客观检查。
神经影像学（MRI）：
- 下丘脑形态正常：区别于继发性嗜睡（如肿瘤、炎症病变）。
- 功能MRI异常：部分病例显示默认网络连接增强，研究阶段指标。

参考文献：
《国际睡眠障碍分类（ICSD-3）》
《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》
Neurology期刊相关临床研究（2020-2024）