发作性睡病Narcolepsy

更新时间：2025-05-27 22:52:41

发作性睡病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

发作性睡病（Narcolepsy）是一种慢性睡眠障碍，核心特征为日间难以克制的过度嗜睡（Excessive Daytime Sleepiness, EDS），表现为无法抑制地陷入短暂睡眠状态。该疾病多在儿童或青年期起病，典型病例可伴随猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉，上述四项症状合称为发作性睡病四联症。根据ICD-11分类，发作性睡病属于睡眠-觉醒障碍中的过度嗜睡障碍类别。

多次睡眠潜伏期测定（MSLT）显示平均睡眠潜伏期≤8分钟，并满足以下条件之一：出现至少两次睡眠起始快速动眼期（SOREMP），或夜间多导睡眠监测（PSG）与MSLT合计出现≥1次SOREMP（需排除其他睡眠剥夺或节律紊乱干扰），是诊断发作性睡病的重要客观依据。

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病因学特征

发作性睡病的病理生理机制尚未完全阐明，目前认为其发生与遗传易感性、神经免疫异常及环境因素相互作用相关。

1. 遗传易感性：

   • 约95%的1型发作性睡病患者携带HLA-DQB1*06:02等位基因，提示强遗传关联，但该基因并非疾病发生的唯一决定因素。

2. 神经递质缺陷：

   • 1型发作性睡病的核心生物学标志是下丘脑分泌素（Hypocretin/orexin）显著缺乏，该神经肽对维持觉醒状态和稳定睡眠阶段转换起关键作用。

3. 免疫介导损伤：

   • 部分病例中，环境触发因素（如链球菌感染、甲型H1N1流感病毒感染）可能通过分子模拟机制引发针对下丘脑分泌素能神经元的自身免疫性损伤。

4. 环境因素：

   • 头部外伤、强烈心理应激、疫苗接种后免疫激活等事件可能通过加剧神经炎症反应参与疾病发生，但具体作用机制仍需进一步验证。

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病理机制

发作性睡病的核心病理机制是睡眠-觉醒状态边界控制系统的功能障碍。正常情况下，非快速动眼期（NREM）与快速动眼期（REM）睡眠呈现明确的阶段顺序；而在发作性睡病患者中，REM睡眠相关肌张力抑制和梦境样体验异常侵入清醒期（如猝倒）或睡眠起始阶段（如睡眠瘫痪和入睡前幻觉），导致觉醒期与REM睡眠期的解离现象。

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参考文献：上述信息基于目前可获得的研究资料总结而成，具体的诊断标准与治疗指南请参阅最新版《国际睡眠障碍分类》（ICSD）及相关专业期刊发表的文章。