在基因与生物医学研究领域取得突破性进展之际,密苏里大学的两位科学家开发出革命性的AI工具。该工具能够精准预测单细胞内部染色体的三维结构,为研究人员提供全新的基因运作视角。
染色体作为DNA的微型存储单元,每个细胞中的DNA总长达1.8米。这种高度折叠的结构不仅解决空间限制问题,更重要的是通过折叠模式调控基因活性状态。异常折叠可能导致细胞功能紊乱,进而引发癌症等重大疾病。
传统研究依赖对数百万个细胞进行平均化分析,这种技术手段难以捕捉单个细胞间的独特差异。密苏里大学工程学院的颜丽·王和陈建林教授团队开发的新AI模型突破了这个局限。
"即使来自相同组织的细胞,其染色体折叠方式也可能截然不同,"研究第一作者、研究生颜丽·王表示,"这种折叠模式直接决定基因的表达状态。"
单细胞研究面临数据噪声大且不完整的挑战。新开发的AI工具特别针对这些困难进行了优化设计:它能从噪声数据中识别微弱模式,并在信息缺失时合理估算染色体三维结构。值得注意的是,该工具具备旋转不变性识别能力,相较于先前深度学习方法,分析人体单细胞数据的准确度提升超过两倍。
研究团队已将软件开源,供全球科学家使用。这将助力深入理解基因功能机制、疾病发生过程及更优治疗方案设计。"每个细胞都有独特的染色体结构,我们的工具帮助研究人员详细研究这些差异,"密苏里大学电气工程与计算机科学杰出教授陈建林强调,"这将带来关于健康与疾病的新认知。"
研究人员计划进一步改进AI工具,目标是构建整个基因组的高分辨率结构。相关研究成果发表于《NAR基因组学与生物信息学》期刊,题为《使用SO(3)-等变图神经网络重建单细胞Hi-C数据的三维染色体结构》。
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