近期，北京大学第三医院为一名43岁女性患者完成了托夫生注射液的腰穿鞘内注射治疗，这一举措标志着中国首个针对SOD1基因突变型渐冻症（ALS）的靶向药物正式迈入临床应用阶段。该药物由渤健公司研发，于2024年9月获批上市，是全球首款通过抑制毒性蛋白生成来实现“对因治疗”的渐冻症药物，为约2%的SOD1基因突变患者带来了延缓疾病进展的新曙光，同时也填补了我国在ALS精准诊疗领域的空白。
渐冻症靶向治疗：开启科学突破新纪元
渐冻症（ALS）是一种残酷的疾病，因运动神经元退化，患者的肌肉会逐渐萎缩，平均生存期仅3 - 5年。其中，约2%的病例病因明确为SOD1基因突变，异常蛋白在神经细胞内蓄积，引发炎症反应和细胞死亡。托夫生注射液运用反义寡核苷酸（ASO）技术，直接结合并降解致病基因的mRNA，减少毒性蛋白生成。III期临床试验数据显示，患者脑脊液中SOD1蛋白水平显著下降，神经损伤标志物神经丝轻链（NfL）也大幅降低，这表明该药物能从源头阻断疾病进程。这一突破性疗法让部分患者首次拥有了针对性的“疾病修正治疗”选择，而非仅仅缓解症状。
首例患者治疗：从实验室到病床的跨越
北医三院的李女士和广州白云区人民医院的邓先生成为国内首批接受托夫生治疗的患者。李女士确诊后迅速接受鞘内注射，治疗后症状未进一步恶化；邓先生在右上肢无力症状出现后4个月内确诊，通过持续用药有望延缓运动功能丧失。医生强调，“早诊断、早干预”是关键。若患者出现肌肉无力、束颤或萎缩，应立即进行基因检测以明确是否携带SOD1突变。托夫生需每4周注射一次，由专业团队操作，还需定期监测脑脊液蛋白水平和神经功能变化，以评估疗效并调整治疗方案。
药物可及性：从高价到患者援助的艰难之路
托夫生年治疗费用约140万元，远超多数家庭承受能力。为提高可及性，渤健公司推出患者援助计划，通过慈善资助可节省约50%费用，广州“珠江药安心”保险也已将其纳入报销范围。专家建议，政府、药企和社会需进一步合作，探索医保谈判、专项救助基金等模式，降低患者负担。目前，公众对渐冻症的认知亟待提升，约50%患者确诊耗时超过1年，延误了治疗窗口期。北京东方丝雨渐冻人关爱中心呼吁，加强神经科医生的早期诊断培训，建立全国性基因检测网络，让患者尽早匹配精准治疗方案。
托夫生注射液的临床应用标志着渐冻症治疗进入“精准医学”时代，但高昂费用与诊断延迟仍是患者面临的现实挑战。未来需多方协作，推动药物可及性提升和公众健康教育，让更多患者从科学进步中受益，同时为其他类型渐冻症药物研发提供范例。
