渐冻症，全称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种严重的神经系统疾病。2024年，渤健公司生产的托夫生注射液在国内获批上市，这是全球首个渐冻症对因治疗药物，成为渐冻症治疗领域的一个重要里程碑。然而，这一突破背后仍存在诸多复杂情况，渐冻症的整体治疗依旧任重道远。
渐冻症疾病介绍
渐冻症主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，这些神经元如同精密机器里负责动力传输的关键零件，随着病情发展逐渐死亡。患者从肢体末端如手指和脚趾开始，逐渐失去对肌肉的控制能力，肌肉无力、萎缩以及肌束震颤等症状会相继出现，并逐渐蔓延到四肢、躯干，最终累及呼吸肌和吞咽肌等重要肌肉群。
目前渐冻症病因尚未完全明确，遗传因素、基因变异、环境因素、自身免疫反应等多种因素可能与之相关。例如部分患者存在SOD1基因的突变，而长期暴露于某些有毒物质环境或者自身免疫系统异常攻击也可能诱发渐冻症。
现有治疗药物的局限性
目前在国内，渐冻症主要依靠利鲁唑和依达拉奉等药物。
利鲁唑通过抑制谷氨酸释放等途径发挥神经保护作用，但无法完全阻止渐冻症的进展，只能在一定程度上延缓病情恶化。
依达拉奉具有清除自由基的作用，可减轻神经元的氧化损伤，然而在临床应用中也不能从根本上改变渐冻症的病程。 此外，还有其他处于探索使用阶段的药物，均未能实现对渐冻症的根治。这些药物不能针对渐冻症的根本病因进行治疗，只是在一定程度上缓解症状或延缓病情发展，且对不同患者的疗效差异较大。
托夫生注射液的适用范围限制
托夫生注射液虽为全球首个渐冻症对因治疗药物，但它是一种基因型的药物，仅适用于SOD1基因突变的成人渐冻症患者，这部分患者仅占渐冻症患者群体的2%。 在渐冻症患者群体中，基因型患者只占所有患者群体的10%左右，大部分患者属于散发型。渐冻症散发型患者目前无法使用托夫生注射液进行治疗，这是因为托夫生注射液的作用机制是针对特定基因变异产生的病理过程进行干预，而散发型患者的发病机制与基因变异关系相对复杂，可能涉及多种尚未明确的因素，所以该药物对他们目前没有治疗效果。
总之，渐冻症是一种严重且复杂的神经系统疾病。尽管托夫生注射液作为首个对因治疗药物上市，但因其适用范围有限，大部分患者仍无法受益。之前的治疗药物也疗效有限。同时，药物上市审核严格体现了对患者负责的态度。在渐冻症的治疗之路上，仍需要更多的研究和探索，以寻求更有效的治疗方法应对这种疾病。
