未特指的血液或造血器官疾病Unspecified Diseases of the blood or blood-forming organs

更新时间：2025-06-18 21:53:02

未特指的血液或造血器官疾病（3C0Z）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 排除性诊断：
• 通过全面检查排除所有已知的特定血液系统疾病（如再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征、遗传性溶血性贫血等）。
• 排除非血液系统疾病继发的血液学异常（如慢性肝病、肾病、自身免疫性疾病）。
• 持续性血液学异常：
• 全血细胞减少（贫血、白细胞减少、血小板减少）或单项血细胞异常持续≥3个月。
• 骨髓活检显示造血细胞增生异常或纤维化，但未达到特定疾病诊断标准。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 非特异性临床表现：
• 乏力、皮肤黏膜苍白、反复感染或轻微出血倾向（如鼻衄、瘀斑）。
• 肝脾或淋巴结轻度肿大（肝肋下≤3cm，脾肋下≤2cm，淋巴结直径≤2cm）。
• 实验室波动性异常：
• 炎症标志物（CRP、ESR）轻度升高但无明确感染灶。
• 凝血功能指标（PT、APTT）处于临界值或间歇性延长。

3. 阈值标准：

• 确诊需同时满足：
• 符合所有“必须条件”。
• 至少具备2项“支持条件”中的临床表现及1项实验室异常。

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二、辅助检查

1. 实验室检查树：

┌─血液学检查
│ ├─全血细胞计数（贫血/白细胞/血小板异常）
│ ├─网织红细胞计数（评估骨髓造血活性）
│ └─外周血涂片（排除原始细胞或异型细胞）
├─骨髓检查
│ ├─骨髓穿刺（细胞形态学评估）
│ └─骨髓活检（评估纤维化及造血组织分布）
├─凝血功能
│ ├─PT/APTT（凝血时间筛查）
│ └─纤维蛋白原/D-二聚体（排除凝血病）
├─免疫学检查
│ ├─自身抗体（ANA、抗磷脂抗体）
│ └─补体水平（C3/C4）
└─影像学检查
├─腹部超声（肝脾/淋巴结评估）
└─CT/MRI（深部淋巴结或器官结构评估）

2. 判断逻辑：

• 全血细胞计数：
• 若三系减少且网织红细胞比例降低，需优先排除再生障碍性贫血。
• 单系减少（如孤立性贫血）需结合铁代谢、维生素B12/叶酸水平分析。
• 骨髓活检：
• 造血细胞分布异常（如红系增生减低）但无病态造血，支持非特异性诊断。
• 轻度纤维化（MF-1级）需与早期骨髓纤维化鉴别。
• 腹部超声：
• 脾脏轻度肿大（长径≤13cm）但无门脉高压征象，提示代偿性髓外造血。

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三、实验室检查的异常意义

1. 全血细胞计数：

• 血红蛋白<110 g/L（女性）或<120 g/L（男性）：提示贫血，需结合MCV区分类型（如正细胞性贫血常见于慢性病）。
• 血小板波动于（80-120）×10^9/L：可能反映无效血小板生成或轻度破坏增加。

2. 骨髓细胞形态学：

• 红系增生减低伴巨幼样变：需排除营养缺乏，若无改善则支持造血微环境异常。
• 粒系成熟停滞：若原始细胞比例<5%，提示分化障碍但未达白血病标准。

3. 凝血功能：

• PT延长1-3秒：可能因肝脏合成功能轻度受损或维生素K依赖因子减少。

4. 炎症标志物：

• CRP 10-30 mg/L：提示低度炎症，需排除隐匿性感染或免疫激活。

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四、总结

• 诊断核心：以排除性诊断为基础，需系统排除所有特异性血液病及继发因素。
• 辅助检查重点：骨髓活检联合多维度实验室评估（血液学、凝血、免疫）是关键。
• 实验室解读：关注波动性异常与非特异性指标的关联性，避免过度依赖单一结果。

参考文献：

• WHO《国际疾病分类（ICD-11）》血液系统疾病章节
• 《威廉姆斯血液学》（第10版）非特异性造血障碍章节
• 欧洲血液学会（EHA）《未分化血液病管理共识》2023