“其他特指的血液或造血器官疾病”（Other specified diseases of the blood or blood-forming organs, ICD-11编码3C0Y）是指通过临床或实验室检查可明确识别的血液成分或造血系统异常，但其病理特征不符合ICD-11中其他特定分类标准的一类疾病。此类疾病可能累及红细胞、白细胞、血小板、骨髓或淋巴造血组织，需通过排除法结合特异性指标进行诊断。
病因学特征
先天性缺陷：
遗传性疾病：如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性血小板功能缺陷等。
染色体异常：非综合征型染色体变异相关的造血功能障碍。
免疫性异常：
自身抗体介导疾病：非典型自身免疫性溶血现象。
免疫调控失衡：与特定抗体或补体异常相关的血液成分破坏。
代谢或营养缺乏：
酶功能缺陷：如卟啉代谢通路相关酶异常。
营养吸收障碍：特殊维生素或矿物质缺乏导致的非典型血液病。
感染或炎症：
机会性病原体感染：免疫功能正常者中罕见病原体引发的持续造血抑制。
非特异性炎症：慢性炎症伴发的未分类血细胞异常。
外源性因素：
个体化药物反应：非典型药物毒性导致的造血抑制或血细胞破坏。
低剂量暴露效应：长期接触亚阈值环境毒素引发的血液学改变。
病理机制
血细胞生成异常：
无效造血：骨髓内前体细胞成熟障碍伴外周血细胞减少。
克隆性增殖：非恶性单克隆细胞群体导致的血液参数异常。
造血微环境失调：
基质细胞功能异常：骨髓支持细胞分泌因子失衡。
血管内皮损伤：造血龛微血管结构异常影响细胞成熟。
细胞稳态破坏：
凋亡调控异常：促凋亡因子过表达导致的过早细胞死亡。
自噬功能紊乱：清除缺陷引起的细胞内代谢废物蓄积。
临床表现
症状特征：
代偿性症状：运动耐量下降（血红蛋白>70g/L时罕见）、直立性低血压等。
非典型出血：局限于黏膜层的自发性点状出血。
隐匿性感染：无明确病原体的周期性低热伴C反应蛋白升高。
实验室特征：
矛盾性指标：网织红细胞计数与贫血程度不匹配、乳酸脱氢酶正常范围的溶血现象。
特殊标记物：特定细胞表面抗原异常表达（如CD55/CD59缺失<5%）。
功能检测：体外血小板聚集试验显示Ⅱ相波异常。
参考文献：
WHO《国际疾病分类第十一版（ICD-11）》血液病章节
《血液病学》（第9版）人民卫生出版社
UpToDate临床顾问系统：未分类血液疾病的诊断路径
Blood Journals：Case reports of rare hematologic disorders