检查项目树：
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graph TD
A[初步评估] --> B[电生理检查]
A --> C[神经影像学]
A --> D[实验室筛查]
B --> B1[脑电图 EEG]
B --> B2[肌电图 EMG]
B --> B3[诱发电位]
C --> C1[头颅 MRI]
C --> C2[FDG-PET]
D --> D1[代谢指标]
D --> D2[基因检测]
D --> D3[毒物筛查]
判断逻辑：
脑电图（EEG）：
异常意义：背景活动慢化（δ/θ波）提示脑病；棘慢波复合波支持癫痫性肌阵挛。
关联分析：与EMG同步记录可区分皮质性（EEG-EMG时差<50ms）与非皮质性肌阵挛。
肌电图（EMG）：
关键指标：放电持续时间（<100ms为肌阵挛特征；>200ms提示肌张力障碍）。
分布模式：局灶性EMG异常指向脊髓/脑干病变；全身性异常提示皮质起源。
头颅MRI：
优先序列：T2/FLAIR显示基底节、小脑或皮质萎缩（神经退行性疾病）。
增强扫描：排除肿瘤/炎症病灶（如多发性硬化斑块）。
FDG-PET：
代谢模式：
额颞叶低代谢 → 神经退行性疾病
丘脑/脑干高代谢 → 癫痫性肌阵挛
基因检测：
靶向Panel：
_CLN_基因（神经元蜡样脂褐质沉积症）
_GBA_基因（戈谢病）
_POLG_基因（线粒体病）
三、实验室参考值的异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
处理建议
血氨
11-35 μmol/L
>100 μmol/L：肝性脑病相关肌阵挛
降氨治疗+肝功能支持
血钙
2.2-2.6 mmol/L
<1.9 mmol/L：低钙性肌阵挛
静脉补钙+维生素D
乳酸
0.5-2.2 mmol/L
>3.0 mmol/L：线粒体疾病标志
肌活检+mtDNA分析
铜蓝蛋白
0.2-0.5 g/L
<0.1 g/L：威尔逊病可能
24小时尿铜+肝铜检测
抗癫痫药物浓度
苯妥英钠：10-20 μg/mL
超治疗窗：药物性肌阵挛风险↑
调整剂量或换药
CSF寡克隆带
阴性
阳性：提示自身免疫/炎症性病因
免疫球蛋白/免疫抑制剂治疗
尿有机酸
无异常峰
琥珀酰丙酮↑：酪氨酸血症相关肌阵挛
低酪氨酸饮食+NTBC治疗
四、诊断流程总结
确诊路径：
电生理（EEG+EMG）确认肌阵挛性质 → 影像学定位病变 → 实验室锁定病因。
关键鉴别：
皮质性 vs. 皮质下肌阵挛（EMG-EEG同步性）
生理性（睡眠肌阵挛） vs. 病理性肌阵挛
治疗导向：
代谢性病因：纠正电解质/代谢紊乱
遗传性病因：酶替代/基因治疗
免疫性病因：免疫调节治疗
参考文献：
World Health Organization. ICD-11 Clinical Descriptions and Diagnostic Requirements (CDDR)