运动障碍Movement disorders 更新时间：2025-05-27 22:54:55 关键词 同义词 extrapyramidal and movement disorders、abnormal movement NOS、disorder of basal ganglia、basal ganglia disease、basal ganglion lesion、extrapyramidal disease、extrapyramidal disorder、extrapyramidal degeneration、extrapyramidal sclerosis、extrapyramidal syndrome、运动异常NOS、基底神经节疾患、基底神经节病、基底神经节病变、锥体外系病、锥体外系疾患、锥体外系变性、锥体外系硬化、锥体外系综合征、锥体外系和运动障碍性疾病
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运动障碍的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义 运动障碍是一组涉及不自主运动或异常运动模式的疾病，这些运动可以是过多的（如舞蹈病样动作）或过少的（如帕金森综合征）。这类障碍主要由基底核（基底神经节）及其相关回路的功能紊乱引起。运动障碍包括但不限于以下几种类型：
肌张力增高-运动减少 ：典型表现为帕金森病中的运动迟缓、肌肉僵直及静止性震颤。肌张力降低-运动过多 ：常见于亨廷顿病早期，特征为无规律、快速而不自主的舞蹈样动作（晚期可伴肌张力变化）。
患者通常表现出运动控制异常，包括协调性和平衡问题，但并不一定伴有肌力下降或感觉丧失。
二、医学定义 运动障碍本质上是由大脑内特定区域，尤其是基底核及其皮质-基底核-丘脑环路功能失常所导致的一系列症状。基底核在调控随意运动、运动起始和抑制中发挥关键作用。当这一系统受损时，可引发如下病理过程：
直接机制 ：特定神经元退行性变（如帕金森病的黑质多巴胺能神经元丢失）或突触传递异常。间接机制 ：神经炎症、氧化应激及线粒体功能障碍等共同参与疾病进展。
具体表型取决于受累的具体部位及其程度，例如尾状核/壳核损伤易致运动过多，而黑质致密部/苍白球损害则更倾向运动减少。
三、病因：病理生理机制
遗传因素 ：多种单基因突变与特定运动障碍相关，如亨廷顿病的HTT基因CAG重复扩增、帕金森病的SNCA或LRRK2基因变异。环境暴露 ：神经毒性物质（如MPTP）、重金属（锰、铅）慢性接触及部分中枢神经系统感染（如西尼罗河病毒性脑炎）可能诱发运动障碍。代谢异常 ：铜代谢障碍（Wilson病）、卟啉病及特定维生素缺乏（如维生素E缺乏）可累及基底核功能。神经系统损伤 ：包括原发性退行性疾病（如多系统萎缩）及继发性损伤（如缺血性卒中累及基底核区）。
四、病因：高危因素与诱因
年龄增长 ：神经退行性运动障碍（如帕金森病）的发病率随年龄显著上升。家族史 ：显性遗传型运动障碍（如亨廷顿病）的直系亲属患病风险显著增高。药物因素 ：长期使用多巴胺受体阻滞剂（如典型抗精神病药）可能导致迟发性运动障碍。合并疾病 ：糖尿病、高血压等代谢综合征可能加速神经系统退变。
依据来源 ：基于《Movement Disorders》杂志、ICD-11编码体系说明、《Neurology》期刊及相关领域综述文章中的内容整理。