用于识别转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）高风险人群的评分工具在多样化人群中仍存在改进空间。《心脏衰竭杂志》最新研究显示，在纽约市65%为黑人、20%为西班牙裔、45%为女性的多样化队列中，ATTR-CM评分的诊断准确性优于T-Amylo评分。
纽约阿尔伯特·爱因斯坦医学院研究团队发现，ATTR-CM评分工具（总分15分）的高风险阈值（≥6分）在女性群体中敏感性不足，可能导致需要进行确认性心脏核素显像（Tc-PYP扫描）的女性患者被漏诊。研究同时创建的新预测模型在队列中展现出优异诊断性能（AUC 0.92，95%CI 0.90-0.95），其预测参数包括：年龄≥74岁、男性、腕管综合征史、左心室射血分数＜55%、后壁厚度＞12mm、相对壁厚＞0.57。
该研究指出，ATTR-CM作为一种罕见但严重的进行性心肌病，常被误诊或延迟诊断。携带TTR基因p.V142Ile突变的西非裔美国人（约占全美ATTR-CM病例的3.5%）及非典型症状女性患者的诊断率尤其低。研究团队强调，新开发的模型通过优化评分系统性别参数，可提升多样化群体的诊断准确性。
在476名受试者的单中心研究中，ATTR-CM评分表现出0.86 AUC（95%CI 0.83-0.90）的诊断效能，敏感性86%、特异性72%。相比之下，T-Amylo评分在相同队列中表现欠佳（AUC 0.75），其中间风险（3-6分）和高风险（≥7分）阈值均无法实现理想的敏感性/特异性平衡。
研究通讯作者Slipczuk指出："ATTR-CM评分侧重年龄和超声心动图指标，而T-Amylo评分更强调临床特征和心电图发现。我们的多样化队列中年龄和超声指标预测效力更强，这解释了评分工具表现差异。建议通过删除评分系统中的性别参数或设定性别特异性阈值来优化诊断效能。"
目前全美约12万ATTR-CM患者中每年确诊5000-7000例，新型疾病修饰疗法的出现凸显了早期诊断的重要性。Slipczuk团队呼吁未来研究需持续关注人群多样性纳入，以推动诊断工具的普适性发展。
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