对话伦理与法律AI基因组学专家Ma'n H. Zawati
我们近期采访了麦吉尔大学副教授、基因组与政策研究中心主任Ma'n H. Zawati。他就D2R资助的研究项目进行了深度解析，重点探讨人工智能在基因组生物标志物识别中的负责任应用，以及个性化疗法和RNA研究的伦理法律挑战。
-
请简要说明您的研究项目内容？
我们的项目"开发负责任的人工智能用于基因组生物标志物识别（D2R倡议框架下）"，聚焦探索AI在基因组生物标志物识别中的负责任应用。研究重点是如何利用AI发现指示疾病存在或进展的生物标志物，同时确保这项技术应用的公平性、可及性和社会负责任性。
生物标志物是疾病的生物学指标，例如与特定疾病相关的基因突变或基因表达模式。通过研究这些指标，我们能更深入了解疾病根源，实现更快诊断、开发靶向治疗甚至预防疾病。虽然AI技术能提升早期诊断和治疗效果，但也带来重要的伦理、法律和政策挑战：AI模型是否会因成本和技术可行性问题，加剧医疗资源匮乏群体对基因组生物标志物服务的不平等？基于偏倚或缺乏代表性的基因组数据训练的AI算法，是否会使女性、少数族裔（特别是原住民）、残障人士、2SLGBTQIA+群体及老年人面临更严重的歧视风险？我们的项目旨在通过风险评估和解决方案设计来应对这些关键问题。
-
AI在基因组生物标志物识别中的应用及其对个性化治疗的重要性？
AI正在改变我们发现基因组生物标志物的方式，尤其克服了传统方法的局限性。传统方法存在样本量小、可重复性差、可解释性低等问题，阻碍了癌症和罕见病等复杂疾病的研究进展。AI凭借其处理海量多源数据的能力，能整合遗传序列、影像数据和临床信息，发现人类难以察觉的模式关联。
这对个性化治疗具有革命性意义。通过识别疾病相关的基因组标志物，研究人员可依据患者基因特征定制疗法。在癌症治疗中，这可能意味着开发针对肿瘤独特基因突变的靶向药物，既能提高疗效又能减少副作用；对于罕见病，AI能帮助在小规模患者群体中发现关键生物标志物，为原本难以开展的研究提供新可能。
-
该领域使用AI面临哪些风险？
尽管前景光明，但必须正视以下风险：
- 数据偏见：许多AI模型训练数据以欧洲血统人群为主，应用于原住民、亚洲或非洲群体时可能产生误判，加剧医疗结果不平等并削弱公众信任
- 隐私风险：基因组数据库易成为网络攻击目标，如消费级基因检测公司的数据泄露事件
- 医疗公平性：AI驱动的基因组工具需要昂贵基础设施和数据资源，使边缘社区难以获得
- 知情同意：参与者可能未充分理解其基因组数据可能被用于商业AI系统训练或第三方共享
- 可解释性不足：某些AI模型（特别是无监督学习算法）的"黑箱"特性导致结果难以验证，阻碍临床应用
-
项目如何应对这些伦理法律挑战？
我们通过以下措施推动AI在基因组领域的负责任整合：
- 识别AI应用在偏见、隐私和公平性方面的社会法律风险
- 制定覆盖基因组和多模态健康数据的负责任AI使用框架
- 采用政策法律分析、专家访谈和多元群体在线焦点小组相结合的研究方法
通过严谨研究、专家协作和公众参与，我们致力于为基因组生物标志物AI应用提供可操作的伦理法律指导，既促进创新又保障权利，最终服务公共利益。
-
多元背景焦点小组如何影响AI应用准则制定？
焦点小组的输入对指导原则制定具有核心作用。我们通过接触权益寻求群体（包括女性、少数族裔、残障人士、2SLGBTQIA+群体和老年人），将他们的关切、价值观和实际经历融入指导框架。这不仅能建立信任、解决诸如可解释性、问责制和治理等伦理问题，还能确保最终文件反映真实的社会需求。
与传统AI指南不同，我们的框架以边缘群体视角为核心，确保制定的指导原则不仅法律合规，更具有社会相关性和包容性。
-
如何确保AI不会加剧医疗不平等？
我们采取多维度策略：
- 研究团队本身具有多元性，具备识别AI设计应用中偏见、不公和歧视的专业能力
- 认识到种族、性别、经济地位等多重因素对医疗可及性的影响
- 通过焦点小组直接纳入边缘群体视角，确保伦理法律框架促进公平透明
-
未来预期成果及其对D2R愿景的贡献？
我们的研究将为AI在基因组研究中的负责任应用建立新标准，直接支持D2R的DNA到RNA精准医疗愿景：
- 为研究人员提供AI使用工具包，规范生物标志物靶点选择和基因表达模式分类
- 制定可推广的伦理法律指南，推动机构层面的制度建设
- 加速RNA疗法发展，通过公平的生物标志物识别实现更精准治疗
我们的工作将为D2R的精准医疗蓝图奠定制度基础，确保技术进步惠及多元群体，最终改善疾病根本治疗效果。
【全文结束】