美国国立卫生研究院（NIH）正加速推动康涅狄格大学健康中心心脏科副教授特拉维斯·欣森博士（Dr. Travis Hinson）开发的心脏衰竭基因疗法，使其从实验室迈向人体临床试验。
"在康涅狄格大学诊所接诊患者时，我们会进行基因测序确定其心脏衰竭类型。"欣森博士表示。作为卡伦心脏病中心心血管遗传学与基因学副教授，他同时受聘于康涅狄格大学健康中心与杰克逊实验室（JAX）。
欣森博士最近获得NIH 611,014美元资助，用于研发治疗心力衰竭的新疗法。作为康涅狄格大学医学院"卡伦终身教授"，他主导的心血管遗传项目致力于解析心脏衰竭病因及潜在治疗方法——这种疾病源于心脏泵血功能无法满足人体供氧需求。
扩张型心肌病（DCM）是导致心脏衰竭的重要诱因。该病症会使心肌组织扩张变弱，严重影响泵血效率。据欣森博士介绍，约每200人中就有1人受该病影响，其中2-5%的病例源于TNNT2基因突变。这种突变导致肌钙蛋白异常，影响心肌细胞对钙离子的响应机制。正常心跳过程中，钙离子进入心肌细胞触发收缩反应，而TNNT2基因突变会阻碍这一过程，最终导致心力衰竭。美国约10万人可能携带该突变基因。
"目前我们处于心脏衰竭治疗的'黑暗时代'。"欣森坦言，现有药物存在严重副作用且无法针对病因治疗。他的研究团队正致力于精准医学创新——通过患者自身干细胞培育微型跳动心脏模型，解析个体疾病机制并测试疗法效果。
针对TNNT2突变，研究团队采用腺相关病毒（AAV）作为治疗载体。这种经过改造的病毒可穿透心脏细胞，递送修复基因改变钙离子刺激肌肉收缩的机制。"这是一次注射终身见效的疗法，"欣森解释道，"通过靶向异常肌钙蛋白，将病变基因替换为正常版本，为携带突变基因的患者提供针对性治疗。"
研究获得NIH"催化计划"专项资助，该计划专门支持实验室成果向临床转化。欣森表示："NIH将协助我们推进治疗开发，目标是在五年内完成概念验证到患者治疗的转化。"
该研究依托康涅狄格大学健康中心的临床优势与杰克逊实验室基因组医学能力的协同效应。作为兼具临床与科研双重身份的学者，欣森认为这种角色能促进医研双向转化。团队成员包括康涅狄格大学博士生陈宇杰（Yu-Chieh Chen）、博士后研究员丽莎·伦（Lisa Wren）及遗传咨询师詹妮弗·斯特鲁普（Jennifer Stroop），他们为项目成功作出关键贡献。
美国国立卫生研究院心脏、肺与血液研究所通过R61HL181756号拨款支持本研究，研究内容完全由作者团队负责，不代表NIH官方立场。
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