那位看似健康的女性第一次分娩后出现了心力衰竭。
她康复后，几年后又生下了第二个孩子。
医生允许这位女性带着新生儿回家。
但在几个月内，这位20多岁的女性因再次出现心力衰竭被紧急送回医院，最终在美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学医学院的重症监护室去世。
几年后，一项新研究解开了她死亡之谜：一种未被诊断的遗传疾病。
这位女性是众多命运可能因DNA检测而改变的成年人之一。
发表在《美国人类遗传学杂志》上的这项研究发现，在宾夕法尼亚州医疗系统各重症监护室中，四分之一的成年患者患有与其入院原因相关的遗传性疾病。
其中一半在入院时未被发现。
"我原以为会是一个令人担忧的数字，但这个比例比我预想的还要高，"宾夕法尼亚大学医院的医学遗传学家、该研究的高级作者西奥多·德里瓦斯博士说道。
研究人员还发现，发现遗传疾病的几率在不同种族间差异很大。
63%的白人患者已知自身疾病，而黑人患者仅为22.7%。
这一数据基于365名18至40岁在宾夕法尼亚大学医学院重症监护室入院并已注册BioBank（一个用于研究的健康相关数据存储库）的患者样本。
他们的血液样本存放在该库中，使德里瓦斯博士及其团队能够回溯性地对他们的基因组进行测序，寻找致病突变。
当他们对这位女性的基因组进行测序时，发现她携带一种名为肌联蛋白（Titin）的基因突变，该突变已知会在女性怀孕期间及产后显著增加心力衰竭风险。
"如果我们知道这一点，可能会采取不同的治疗方案，"德里瓦斯博士说。
医生可以在她第二次怀孕后定期监测她的心脏功能。
相反，她在分娩后回家，直到几个月后心力衰竭恶化才再次返回医院。
同样，另一位患者在手术后出现了多个动脉瘤，如果她接受了遗传疾病的筛查，这种情况可能本可以避免。
尽管该研究中的绝大多数患者在重症监护室住院期间存活下来，但如果及早发现其遗传状况，许多人可能获得更有针对性的治疗。
四分之三的疾病都有标准的医疗管理建议。
目前尚不清楚这些患者的预后是否能通过早期诊断得到改善。
该研究未指明个别患者身份，包括作为例子提及的产后死亡的女性。
德里瓦斯博士表示，问题在于基因检测很少提供给成年人，即使他们在危急时刻也是如此。
他认为这项研究呼吁重症监护室医生为所有成年患者实施普遍基因检测——现在这项检测已广泛可用，通常只需几百美元——以确保无人漏诊。
"我们需要转向一种模式，即默认进行基因检测，而非例外情况，"他说。
同时检测成年人
德里瓦斯博士解释道，几十年来，医学界一直认为年龄越大，患遗传性疾病的可能性越小。
原因是许多遗传疾病在儿童早期就会显现。
医生往往寻找那些所谓的"儿童期发病"疾病，而非那些在后期出现的疾病。
"我们只是假设，如果你20岁或以上，就不可能患有遗传疾病，"他说。
此外，接受检测的门槛很高。
导致智力障碍或影响身体多个部位的疾病是遗传疾病的更明显迹象。
与此同时，德里瓦斯博士研究中发现的大多数疾病仅在成年期引起症状，可能只影响一个器官。
德里瓦斯博士补充说，这种偏见也反映在医疗队伍中，大多数医学遗传学家接受的是儿童而非成人诊疗的培训。
该研究中最常见的遗传疾病是囊性纤维化（一种导致肺部、消化系统和其他器官损伤的疾病）和马凡氏综合征（一种影响结缔组织的疾病）——这两种疾病通常已被诊断。
研究发现，常被漏诊的疾病包括心肌病，它会影响心肌并增加心力衰竭风险。
该研究还发现，其他常被漏诊的遗传疾病是那些增加动脉瘤风险的疾病，动脉瘤是由于动脉壁薄弱导致的动脉异常膨胀。
一位30多岁的女性因脑部周围多个动脉瘤被推入重症监护室，并接受了标准手术治疗。
但治疗最终导致她在医生接触过的动脉部位出现更多动脉瘤。
这符合血管型埃勒斯-当洛斯综合征的特征，该综合征由COL3A1基因突变引起。
然而，该女性从未接受过基因检测。
当德里瓦斯博士对她的基因组进行测序时，确认她确实携带这种突变。
如果他们知道这一点，就可以警告医生不要进行特定手术。
"我们会说，'嘿，别碰她的动脉。它们非常脆弱'，"他说。
该研究中大多数患者在过去10年内首次入住重症监护室。
研究人员希望最终能将这些检测结果返回给研究中的患者，以便他们能获得更明智的后续治疗。
成本降低
德里瓦斯博士不确定为什么诊断中的种族差异如此之高。
这往往反映在那些不那么明显或可能尚未引起症状的疾病上。
解决这些差异的方法可能是在重症监护室实施普遍检测。
华盛顿大学的一项研究显示，黑人儿童获得遗传诊断的可能性远低于白人儿童。
然而，当他们在新生儿重症监护室将基因检测设为默认选项时，"这种差异完全消失，每个人都能得到良好治疗，"他说。
德里瓦斯博士表示，由于成本降低和流程加快，基因检测现在比过去几十年更加可行。
例如，如果有人出现心力衰竭，医生可以订购一个针对性的基因检测面板，费用不应超过250美元，而且对大多数患者来说，费用由保险覆盖。
"价格已经下降，检测的可靠性大幅提高，所以在我看来，进行这项检测几乎是理所当然的选择，"他说。
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