概述
脑海绵状血管畸形是一种由不规则血管构成的莓果状结构，可能出现在大脑或脊髓中并引发多种神经系统症状。脑海绵状血管畸形(CCM)由紧密排列的不规则细小血管组成，这些血管壁较薄，管腔内血液流速缓慢且常形成血栓。这些血管畸形通常小于1厘米，约80%为散发性病例，另有20%属于家族遗传性变异。家族性CCM与特定基因突变有关，患者通常存在多个病灶。
CCM属于脑血管畸形谱系中的一种类型，其他类型包括：
- 动静脉畸形(AVM)
- 硬脑膜动静脉瘘
- 发育性静脉异常(DVA)
- 毛细血管扩张症
散发性病例常伴随DVA存在。CCM可能引发脑或脊髓出血(出血)，出血症状可能表现为癫痫发作、运动障碍、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等。
症状
CCM可能无症状表现，当病灶位于大脑皮层时可能引发癫痫发作。脊髓、脑干或基底节区的病灶可导致：
- 癫痫发作
- 严重头痛
- 四肢无力
- 麻木感
- 言语障碍
- 记忆力减退
- 平衡障碍
- 视觉改变（如复视）
症状可能随重复出血逐渐加重，出血间隔从数周到数十年不等，部分患者可能终生无再出血。
就医建议
出现癫痫症状或疑似脑出血表现（如突发剧烈头痛、局灶性神经功能缺损）时应立即就医。
病因
80%的CCM为散发性，通常伴随发育性静脉异常。约20%的CCM具有遗传性，表现为家族性海绵状血管畸形综合征，其诊断可通过检测KRIT1(CCM1)、CCM2、PDCD10(CCM3)等基因突变确认。基因检测建议：
- MRI显示多发病灶但无DVA
- 有家族史的患者
放射治疗可能在2-20年后诱发CCM形成，某些罕见综合征也与CCM相关。
风险因素
家族性CCM与特定基因突变相关：
- KRIT1/CCM1
- CCM2
- PDCD10/CCM3
这些基因参与维持血管内皮细胞连接完整性，突变会导致血管渗漏倾向。
并发症
重复出血是CCM最严重的并发症，可能引发出血性卒中和神经系统永久性损伤。既往出血史或脑干位置的病灶具有更高的再出血风险。
By Mayo Clinic Staff
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