人工智能技术筛选4000种现有药物后，成功发现可挽救特发性多中心型卡斯尔曼病（iMCD）患者生命的创新疗法。这种罕见病存活率极低且治疗手段有限，接受阿达木单抗治疗的患者可能成为首个AI预测系统拯救的病例。《新英格兰医学杂志》发表的研究显示，宾夕法尼亚大学团队通过机器学习技术发现FDA批准用于类风湿关节炎和克罗恩病的阿达木单抗对iMCD疗效最佳。
研究发现特异性抑制肿瘤坏死因子（TNF）的阿达木单抗在iMCD治疗中展现显著疗效。实验检测显示重症iMCD患者TNF信号通路水平异常升高，激活的免疫细胞产生TNF量远超健康人群。宾夕法尼亚大学转化医学与人类遗传学副教授大卫·法伊根鲍姆（David Fajgenbaum）与不列颠哥伦比亚省温哥华综合医院血液科医生陈卢克（Luke Chen）据此首次尝试TNF抑制剂治疗。
"该患者曾濒临进入临终关怀，现已有近两年的缓解期。"法伊根鲍姆表示，这不仅对iMCD治疗具有里程碑意义，更验证了机器学习技术在疾病治疗中的广阔前景。药物再利用（drug repurposing）策略通过发现已有药物的新适应症，利用疾病共通的分子机制实现跨病种治疗。法伊根鲍姆本人作为iMCD患者，十年前通过自身研究发现救命疗法，现正推动Every Cure组织利用AI技术挖掘更多再利用药物。
研究团队开发的AI平台基于宾夕法尼亚州立大学钱雨·马（Chunyu Ma）与戴维·科斯利基（David Koslicki）的开创性工作。该平台通过分析海量数据识别已批准药物的潜在治疗价值。研究显示约5000名美国患者每年确诊的iMCD虽属罕见病，但全球每年数千例重症患者或可因此受益。法伊根鲍姆团队计划今年开展另一种JAK1/2抑制剂的临床试验。
研究经费来自美国国立卫生研究院、FDA、高级医疗研究计划局等多家机构。同期研究显示AI与实验室研究、临床实践的多学科整合显著提升转化医学效率。该成果标志着人工智能技术正重塑罕见病治疗研发范式。
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