根据加州大学欧文分校的最新研究发现，唐氏综合征女性患者在确诊阿尔茨海默病时，其疾病标志物的发展程度较同龄男性更严重。这项发表在《阿尔茨海默病与痴呆症：阿尔茨海默协会杂志》的研究成果，对理解该群体乃至更广泛人群的阿尔茨海默病治疗方案具有重要意义。美国国立卫生研究院为该研究提供了资金支持。
"如果唐氏综合征女性确诊时疾病进展程度更深，这将改变我们对临床干预时机的把握和试验结果的解读方式。这项研究不仅能帮助优化唐氏综合征群体的治疗方案，也可能为更广泛的阿尔茨海默病群体提供新的治疗思路。"
——通讯作者、病理学教授Elizabeth Head
阿尔茨海默病是唐氏综合征患者的主要致死原因，该群体因遗传因素更易早发此病。尽管此前研究显示唐氏综合征女性患者痴呆生存期可能长于男性，但鲜少有研究深入探讨其脑部病理特征的性别差异。研究人员检测了来自加州大学欧文分校阿尔茨海默病研究中心脑组织库和NIH神经生物银行的尸检样本，重点测量了β淀粉样蛋白和磷酸化tau蛋白这两种阿尔茨海默病标志性蛋白的水平。
研究结果表明，唐氏综合征女性患者的这些致病蛋白负荷量显著高于男性，尤其在枕叶区域更为明显——该区域通常在唐氏综合征群体及散发性阿尔茨海默病女性患者的疾病晚期才会受累。散发性阿尔茨海默病是更常见的晚发型疾病，无明确遗传诱因。
这项发现强调了在阿尔茨海默病研究与治疗规划中采用性别特异性方法的必要性，尤其是在临床试验设计中。研究首席作者、Head教授实验室博士生Elizabeth Andrews指出："理解大脑特定区域的选择性易损性及其性别差异，有助于我们更好地预测治疗效果。我们正在认识到可调节风险因素的重要性，其中就包含对性别特异性风险的考量。"
研究团队下一步将探索性别差异是否延伸至其他病理特征（如血管完整性、白质连接性等），并分析这些发现与生前生物标志物数据的关联。这些研究将推动精准医学发展，为阿尔茨海默病的预防和治疗提供更个性化的策略。
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